Синдром клиппеля-треноне — причины, диагностика, лечение

Речь идет о недоразвитии или аплазии (отсутствии) глубоких вен конечности при наличии поверхностной венозной системы. Проблемы, как правило, возникают в детском возрасте и в дальнейшем прогрессируют. Синдром Клиппеля-Треноне свои типичные симптомы, на основании которых заболевание легко диагностируется.

Характеристика заболевания

Синдром Клиппеля Треноне относится к наиболее распространенным системным флебоангиодисплазиям.

Заболевание характеризуется мальформациями (отклонениями от нормального развития, вызывающими расстройства функции органов или тканей) капилляров кожи (в специализированной литературе, обычно, указывается латинское название – «naevus flammeus»), чрезмерным ростом мягких и костных тканей пораженной области, а также лимфатическими и венозными мальформациями.

Происхождение синдрома спорадическое, мужчины и женщины заболевают одинаково часто, не идентифицируется расовое преимущество; симптомы могут появиться при рождении или в течение детского возраста. 63% пациентов имеют все признаки, у 37% пациентов возникают только 2 симптомы из клинической триады.

Этиология, причины и факторы риска

Этиология синдрома Клиппеля Треноне неясна. Существуют различные гипотезы:

• первая теория предполагает, что внутриутробные повреждения симпатических ганглиев интермедиолатерального тракта приводят к дилатации микроскопических артерио-венозных анастомозов, из которых может развиться мальформация сосудов;
• в соответствии со 2-й гипотезой, блокировка нормального венозного оттока в глубокую венозную систему приводит к образованию венозной гипертензии и варикоза;
• 3-я гипотеза предполагает, что основной причиной развития заболевания является мезодермальное расстройство, которое вызывает сохранение микроскопических артерио-венозных анастомозов.

Несмотря на неясную этиологию, большинство специалистов склоняются в пользу гипотезы, в соответствии с которой заболевание возникают вследствие мезодермальной аномалии, формирующейся на ранних стадиях развития плода.

Развитие нормальной сосудистой ветви эмбриона – это результат ангиогенеза, васкулогенеза и ремоделирования сосудов. В этом сложном процессе важными регуляторами являются различные васкулярные эндотелиальные факторы роста (VEGF).

Весьма вероятно, что при синдроме Клиппеля-Треноне-Вебера происходит определенное изменение сосудистого ремоделирования, возможно, именно на уровне модифицированного ангиопоэтина-2.

Это довольно редкое заболевание, за последние 30 лет не было случаев, чтобы синдром был диагностирован у членов одной семьи. Следовательно генетический след отсутствует.

Тем не менее, есть более ранние записи, указывающие на возникновение болезни у нескольких членов одной семьи.

Клиническая картина

Синдром Клиппеля-Треноне характеризуется триадой симптомов, некоторые из которых иногда очевидны уже при рождении, другие могут возникнуть позже при прогрессировании болезни:

1. Красноватая окраска кожи (цвет портвейна), чаще односторонняя, на верхних и нижних конечностях. Этот признак присутствует в 75% случаях.
2. Проявляются венозные нарушения. Речь идет о варикозном расширении вен, возникающем уже в детстве. Этот признак часто сопровождается варикозным расширением вен перинеальной и надлобковой области. В 20% случаев глубокая венозная система отсутствует. У 70% пациентов присутствуют расширенные вены на боковой стороне нижней ноги, на бедре или в обоих областях. Варикозные вены опорожняются в сафены или, в зависимости от уровня, в глубокие вены конечностей. Клиническая картина включает симптомы хронической венозной недостаточности, зачастую – тромбофлебит или тромбоз глубоких вен (около 20% случаев). Формирование венозной язвы наблюдается примерно у 1-2% пациентов. Довольно часто присутствует и лимфедема (15%).
3. Гипертрофия мягких частей и костей конечности. Признак проявляется уже при рождении и становится заметным в процессе роста. Симптом, как правило, односторонний. Гипертрофическим бывает палец на ноге (иногда необходима его ампутация, чтобы человек мог носить обувь).

• Люди, которые имеют по меньшей мере 2 из 3 основных симптомов заболевания, классифицируются, как пациенты с неполной формой синдрома Клиппеля-Треноне.
• Необходимо также упомянуть о существовании инверсионной формы синдрома, когда область с сосудистой мальформацией – гипотрофическая, причем, гипотрофия, в основном, обусловлена врожденной атрофией жировой ткани, реже присутствует гипотрофия мышечной массы.
• Фото-подборка и видео пациентов с синдромом Клиппеля Треноне Вебера:

Постановка диагноза

Аномалия диагностируется сразу при рождении на основании наличия клинических симптомов и в ходе дальнейшего развития ребенка, когда становятся более очевидными типичные проявления заболевания.

В случае возникновения осложнений и ухудшения состояния используются методы визуализации. Проводится ультразвуковое исследование нижних конечностей, КТ (компьютерная томография), для исследования мягких тканей применяется магнитно-резонансная томография (МРТ).

Женщины с синдромом могут иметь нормальную беременность, однако, в матке могут возникать сосудистые мальформации, поэтому беременная женщина чаще отслеживается и проходит УЗИ.

Выбор метода лечения зависит от степени заболевания, тяжести симптомов и клинического состояния пациента. С учетом характера поражений, а также возможности развития хронической венозной недостаточности, больным с синдромом Клиппеля-Тренона, как правило, назначается консервативное лечение.

Лекарства или способа, с помощью которого модно вылечить болезнь, не существует, поэтому терапия направлена на облегчение симптомов и предотвращение прогрессирования заболевания.

Консервативное лечение включает:

• рекомендуются компрессионные чулки или колготки, которые защищают ноги от повреждений, уменьшают отек;
• при воспалении варикозных вен назначаются обезболивающие препараты и антибиотики в виде мазей или в форме таблеток;
• при образовании тромбов вводятся препараты для их растворения, т.е., лекарства для разжижения крови.

Хирургическое лечение рекомендовано, если консервативная терапия не показывает эффективности. К сожалению, не каждая сосудистая мальформация может быть решена хирургическим путем раз и навсегда.

Ортопедическая хирургия рекомендуется в случае, если одна нога длиннее другой (проводится остеотомия).

Иногда заболевание приводит к возникновению определенных осложнений. К относительно частым последствиям синдрома Клиппеля-Треноне относятся следующие:

• кожные инфекции;
• легочная эмболия, которая возникает в случае, когда сгустком крови блокируется кровеносный сосуд в легких; сгусток, как правило, образуется в ноге;
• срастание пальцев или чрезмерное их количество на стопе или кисти.

При правильном терапевтическом подходе прогноз для больных относительно оптимистический.

Превентивные меры включают в себя генетическое исследование пары при планировании беременности (в основном проводится в случае присутствия заболевания в семейном анамнезе). Это поможет определить риск рождения ребенка с этим расстройством. Профилактики, как таковой, не существует – заболевание невозможно предотвратить.

Рекомендуем другие статьи по теме

Источник: https://stopvarikoz.net/other/sindrom-klippelya-trenone.html

Все особенности синдрома Клиппеля Треноне Вебера

Синдром Клиппеля-Треноне-Вебера (KTWS) представляет собой синдромное сочетание капиллярных мальформаций, гипертрофии мягких тканей, костей, варикозных вен или венозных мальформаций. Он считается ангио-остео-гипертрофическим синдромом .

Это редко встречающийся дерматологический синдром, который часто рассматривается как триада сосудистой мальформации (капиллярные пороки развития), венозная варикозность, костные гипертрофии и мягкой ткани.

Лечение обычно консервативно, редко, показана хирургическая коррекция варикозных вен. Ортопедические аномалии лечатся эпифизиодезисом, чтобы предотвратить (остановить) перерастание конечностей и коррекцию деформации кости.

Включает триаду:

• Капиллярные пороки развития;

Диагноз возникает, когда присутствуют любые два из трех симптомов. Капиллярные мальформации могут отсутствовать при атипичной форме.

Терминология

Название – Синдром Клиппеля-Треноне -Вебера по сути вводит в заблуждение, поскольку используются два разных имени для обозначения двух разных синдромов. Однако они не всегда последовательно рассматриваются как отдельные субъекты в литературе:

• Синдром Паркса-Вебера (с истинным артериовенозным уродством).

Эпидемиология

Большинство случаев являются спорадическими, нет полового или расового  предпочтения. Распространенность составляет ~ 1: 100 000.

Симптомы

Обычно обнаруживается в младенчестве. Особенности часто односторонние, затрагивают одну конечность. Может быть диагностирован в утробе.

Большинство случаев возникают спорадическими при мутации гена AGGF1. Однако существуют семейные предрасположенности.

Отмечаются следующие уровни тяжести:

1. Венозная дисплазия, флебактатическая.
2. Артериальная дисплазия.
3. Ассоциированная венозная дисплазия, phlebarterectasia (без AV-шунта), ангиодисплазии с шунтом (KTWS или фактически синдром FP ​​Вебера).
4. Смешанные ангиодисплазии атипичной формы синдрома.

Гипертрофия

Расширение конечности состоит из удлинения кости, гипертрофии периферической мягкой ткани или того и другого. Часто проявляется как несоответствие длины ноги. Может влиять на любую конечность.

Капиллярные пороки развития

Наиболее распространенное кожное проявление синдрома клиппеля треноне. Капиллярные мальформации включают увеличенную конечность, изменения кожи могут наблюдаться на любой части тела. Нижняя конечность является пораженным участком у ~ 95% пациентов.

Варикозные вены

Присутствуют у большинства пациентов. Обычно расположены на боковой части пораженной конечности, ноги (в некотором противоречии с общей варикозностью вана-сафена-магна).

Узнать больше  Трисомия 13, Патау синдром

Персистентность эмбриональных вен, из которых наиболее типичная находка – боковые краевые вены (вена Servelle) – 68-80% случаев.

Венозные мальформации возникают как на поверхностных, так и глубоких венозных системах. Поверхностные венозные аномалии варьируются от эктазии небольших вен до постоянных эмбриологических вен, крупных венозных пороков.

Глубокие венозные аномалии включают аневризматическую дилатацию, аплазию, гипоплазию, дублирование, венозную некомпетентность.

Висцеральные проявления

Кровоизлияние ректальное или в мочевом пузыре является серьезным осложнением развития тазовых сосудов, отмечается в 1% случаев. Сосудистые пороки развития включают:

• желудочно-кишечный тракт (20%);
  • кровотечение является наиболее распространенным симптомом. От не значительного до массивных, угрожающих жизни кровотечений и чахоточной коагулопатии;
  • наиболее часто соединены дистальная и прямая кишка;
  • верхнее желудочно-кишечное кровотечение.
• мочеполовой тракт
  • Задействован при более тяжелых случаях;
  • грубая гематурия, рецидивна и безболезненна, обычно является первым клиническим признаком участия мочевого пузыря. Часто проявляется в раннем возрасте;
  • гипертрофия почек, увеличение венозности возникают ипсилатерально к пораженной стороне;
  • сосудистые мальформации расположены на передней стенке мочевого пузыря и куполе;
  • тригоном и шейка мочевого пузыря редко участвуют;
  • генитальные поражения не вызывают клинических проблем; однако, пациенты с эректильной дисфункцией имеют аномальные половые вены;
• селезенка – селезеночные гемангиомы.

Скелетные проявления

Обычно являются второстепенными по разнице длины ноги:

• ипсилатеральная бедренная дислокация;
• сколиоз.

Диагностика

Радиографические особенности

Может показать комбинацию любого из вышеупомянутых клинических признаков.

Внутриматочное ультразвуковое исследование

Пренатальное ультразвуковое исследование диагностирует синдром Клиппеля треноне уже на 15 неделе беременности, исходя из гипертрофии конечностей и связанных с ней подкожных кистозных поражений. 3D US выявляет разницу ширины ног.

Возможные дополнительные признаки:

• сердечная недостаточность;
• многоводие.

Дифференциалы результатов внутриматочной визуализации:

• Синдром Беквит-Видеманна;
• Синдром Proteus;
• Рассела-Сильвера;
• Маффуччи;
• Врожденная hemidysplasia с ихтиозиформной эритродермией и дефектами конечностей;
• нейрофиброматоз типа 1 (NF1);
• триплоидия.

Обычная рентгенограмма

При обычной рентгенографии можно видеть удлинение кости, способствующее расхождению на длину ноги, утолщение мягких тканей или кальцинированные флеболиты.

МРТ

T2-взвешенные МР-изображения проявляют слабые венозные и лимфатические поражения в областях с высокой интенсивностью сигнала.

МР-изображение отражает глубокое расширение низкопоточных сосудистых мальформаций в мышечных клетках, тазе и их связь с соседними органами, также гипертрофию кости, мягких тканей.

Ангиография

Типичные ангиографические данные, которые могут быть замечены на КT-scan с контрастным усилением или МРТ, включают поверхностный варикоидный дренаж ноги без глубокой венозной системы. Маргинальная вена Servelle является патогномоничным признаком (подкожная вена на бедре).

Узнать больше  Физические особенности и способы лечения синдрома Аперта

Осложнения

• тромбофлебит пораженной конечности;
• венозные тромбоэмболии;
• желудочно-кишечные, мочеполовые кровотечения при наличии висцерального поражения;
• Если капиллярные мальформации достаточно велики, они секвестрируют тромбоциты, что может привести к синдрому Касабаха-Мерритта (чахоточная коагулопатия).

Лечение

Лечение является консервативным симптоматическим, только в редких случаях хирургическое вмешательство оправдано. Терапия включает:

• применение сжимающих, компрессионных чулок для хронической венозной недостаточности;
• прерывистые пневматические устройства к увеличенной конечности;
• импульсный лазер для пятен;
• эпифизиса для ортопедических нарушений, чтобы предотвратить перерастание конечности и корректировать деформации кости.

Хирургическое лечение включает эпифисогенез для контроля несоответствия длины ног, удаления гипертрофии мягких тканей, удаления поверхностных варикозных вен.

Компрессионная терапия имеет положительный эффект при лечении как лимфедемы, так и хронической венозной недостаточности. Местный уход за раной, компрессионные повязки, специальная ортопедическая обувь, регулировка образа жизни улучшает использование конечности.

USFS – очень эффективная, минимально инвазивная амбулаторная техника с минимальной болью. Она показала отличные результаты у пациентов с синдромом Клиппеля треноне вебера.

История

В 1900 году французские врачи Клиппель и Треноне впервые описали синдром, характеризующийся капиллярным невусом пораженной конечностью, гипертрофией, варикозным расширением вен. В 1918 году Вебер отметил связь триады с артериовенозными свищами.

Прогноз

Расстройство обычно не угрожает жизни, имеет благоприятный прогноз. Тяжесть зависит от типа дисплазии вовлеченных кровеносных сосудов. Может присутствовать в качестве почечной гемангиомы с осложнением периренальной гематомы, требующей нефрэктомии.

Имеются данные о заболеваемости коронарных сосудов, вызванных тромбоэмболией и приводящие к смерти пациентов.

Синдром клиппеля треноне – очень редкий врожденный синдром сосудистых мальформаций, мягкой ткани и гипертрофии костей. Он поражает несколько систем, случаются осложнения висцеральных органов, которые являются очень страшными осложнениями. Лечение обычно проводится осторожно, под регулярным наблюдением врачей.

По Michael P Hartung, Yuranga Weerakkody

Источник: https://ovp1.ru/genetic/syndrom-klippelya-trenone

Дисплазия магистральных вен

Дисплазия магистральных вен – довольно редко встречающаяся форма порока развития сосудов. Обычно показывает врождённый характер, в большинстве случаев появляется у мальчиков. Синдром Клиппеля-Треноне – один из видов ангиодисплазий, поражающий исключительно нижние конечности.

Дисплазия магистральных вен появляется из-за ряда факторов:

• Наследственная предрасположенность к заболеваниям сосудистой системы;
• Наличие сосудистых заболеваний у женщины во время беременности;
• Различные инфекционные болезни, которые женщина перенесла в 1 триместре беременности;
• Плохая экологическая обстановка на постоянном месте жительства;
• Из-за повышенной вредности во время работы при беременности;
• Вредные привычки у будущей матери и отца; алкоголь, курение;
• Неправильное расположение ребёнка в утробе матери;
• Поздняя беременность (после 35).

Причины и условия возникновения синдрома Клиппеля-Треноне

Синдром появляется из-за частичной либо тотальной непроходимости глубоких вен ног, провоцируется флебогипертензия и ХВН.

Причины, влекущие возникновение синдрома:

• Врождённое ущемление вен фиброзными тяжами;
• Отличительные от нормального строения артериальные ветви;
• Лимфангиэктазия;
• Сдавливание подкожных вен мышцами;
• Аплазия и гипоплазия магистральных вен;
• Редкая причина – флебэктазия. Из-за полостей с большим количеством перегородок нарушается отток венозной крови.

Большую роль для поддержки оттока венозной крови при заболевании играют венозные боковые пути, которые не подверглись непроходимости глубоких вен ног ребёнка во внутриутробном развитии. Коллатерали не убирают гипертензию вен ног, потому кровь проходит в подкожную сеть вен.

Давление в отделах вен сосудов повышается, возникает раскрытие анастомозов. Происходит регресс кровообращения в микроциркуляторном сосудистом русле.

Возникает недостаток кислорода, нарушение в питании и жизнедеятельности тканей, отёки ноги, нарушается лимфообращение в поражённой конечности.

Дисплазия Клиппеля-Треноне

Развитие синдрома Клиппеля-Треноне

Перечисленные симптомы образуются в установленной очерёдности. После рождения в 40% случаях синдрома на коже повреждённой ноги и на остальных частях тела обнаруживаются пигментные и сосудистые пятна.

Насыщенность пятен различается: от бледной до ярко-фиолетовой. Границы пятен всегда показывают чёткий волнистый контур. В отдельных случаях возникают разрастания на пятнах.

Обычно имеют тёмный цвет, размером 0,1-0,3 см, их легко травмировать, потому разрастания способны болеть и кровоточить.

При рождении ребёнка варикозное расширение неглубоких вен нижних конечностей легко не заметить. После 2-3 лет оно обнаруживается из-за роста ребёнка. Расширение вен сначала видно на голеностопном суставе, потом на бёдрах, довольно редко на прочих частях тела. Если на нижних конечностях образуются отёки, расширение вен получится рассмотреть лишь с использованием флебографии.

Уже к 6-7 содержание мягких тканей повышается, повреждённая нога начинает удлиняться. Распространённый признак синдрома – повышенные размеры ног. В 40% случаев появления синдрома Клипелля-Треноне увеличение объёма и роста повреждённой ноги наблюдается немедленно после рождения ребёнка.

Если не провести своевременное лечение, симптом сможет прогрессировать, увеличение конечности достигнет 16 см.

Отличие в длине здоровой и больной ноги достигает от 2 до 10 см и больше. В подобных случаях увеличиваются мягкие ткани, скелет ноги.

Симптоматика синдрома Клиппеля-Треноне выражается в быстрой усталости, чувстве тяжести и болевых ощущениях в поражённой нижней конечности.

Синдром магистральных вен

Диагностика заболевания

Диагностировать синдром Клиппеля-Треноне просто. Но требуется правильно дифференцировать от прочих заболеваний с похожими симптомами.

Отличительный симптом для диагностики: увеличение пульсации сосудов, «дрожание» сосудистой стенки при прощупывании. Основное значение при диагностике синдрома приходится на газовую составляющую крови, её давления.

При заболевании кислород в крови остаётся в нормальном количестве. Венозное давление значительно выше нормы.

Флебография в нынешнее время признана точным методом диагностики. При проведении анализа возможно увидеть особенности венозной системы. Если проводится обзорная рентгенография, с её помощью видят удлинение, утолщение и деформацию нижних конечностей.

Лечение синдрома Клиппеля-Треноне

Лечение синдрома Клиппеля-Треноне вызывает большие затруднения, заболевание постоянно прогрессирует, инвалидность может наступить в детские годы. Лучший возраст для проведения операции – 3-5 лет. Лечение синдрома проводится только оперативно.

Хирургическое вмешательство позволяет восстановить нормальный физиологический кровоток по глубоким венам. Положительную динамику наблюдают, в основном, при своевременном начале лечения.

Синдром Паркса-Вебера

Одной из тяжёлых форм развития дисплазии становится артериовенозная форма болезни.

Указанный тип дисплазии отличается тем, что при внутриутробном росте в сосудах ребёнка появляются патологические соустья между венами и артериями.

Патология обычно появляется между 1-2 месяцем внутриутробного развития. Предположительно, синдром возникает из-за воздействия неблагоприятных факторов на здоровье будущей матери.

Симптомы впервые описаны Парксом Вебером, потому синдром назвали в честь учёного. В формировании состояния главная роль отведена атриовенозным свищам. Свищи появляются на различных частях тела: на голове, руках, ногах, шее. В основном, синдром часто поражает ноги.

Симптомы появления синдрома Паркса-Вебера:

• Появление подкожного варикоза;
• Симптом дрожания в варикозных узлах;
• Приводящие артерии значительно расширены.

Степень тяжести болезни зависит от величины и количества атриовенозных свищей. Если соустьев много, они будут большого размера. Из-за признака заболевание протекает тяжело.

Симптомы нарастают сразу после рождения ребёнка и в течение первых лет жизни.

Клинические симптомы с каждым месяцем выражаются сильнее: поражённая конечность утолщается, становится горячей при пальпации, образуется нарастание расширения вен вплоть до абсолютного поражения.

При пальпации в зоне варикозного узла обычно чувствуется дрожание стенки. Когда дети становятся постарше, можно определить пульсацию в месте, где образовались варикозные расширения вен.

Стенки становятся утолщёнными, напоминая стенки артерий.

Развитие синдрома Паркса-Вебера

Синдром Паркса-Вебера постепенно приводит к нарушению функциональности поражённой ноги. К 10-12 годам детям с таким заболеванием ставится диагноз «инвалидность». Самый опасный дефект синдрома Вебера – удлинённые ноги на 10-13 см.

Одновременно изменяется окраска на коже, образуются кровоточащие раны, пигментные пятна приобретают насыщенный цвет. Также больная нога сильно болит, доставляет дискомфорт при движении.

Дети при тяжёлой степени синдрома с большим трудом двигаются.

Состояние организма у больных детей начинает постепенно ухудшаться, появляются изменения в сердечной системе. Сначала происходит увеличение мышц левого желудочка, после происходит расширение полостей сердца. Вследствие указанных состояний у детей возникает сердечная недостаточность.

При первых сигналах заболевания сосудов нужно обратиться в поликлинику для своевременного лечения. Если синдром начинает прогрессировать, состояние приводит к печальным и тяжёлым последствиям. Дети, больные синдромом Паркса-Вебера, проходят обследование и лечатся у врачей сосудистого отделения больницы.

Лечение синдрома

Лечение синдрома возможно только хирургическим путём. Эффективный результат достигается при операции в первые годы жизни. При хирургическом вмешательстве происходит перевязка патологических соустий между глубокими артериями и венами. Также проводится при синдроме Вебера эндоваскулярная эмболизация.

Во многих случаях у детей через некоторое время случаются рецидивы заболевания. Это связано с тем, что в поражённой конечности остаётся множество небольших микрофистул. Вследствие чего перевязка больших атриовенозных свищей не принесёт положительных результатов.

Если заболевание сильно прогрессировало, нарушения в поражённой конечности огромны, а функциональность нарушена, в таких случаях проведение операции не имеет смысла. В крайне запущенном состоянии заболевания проводят ампутацию поражённой конечности.

Вместе с операцией проводят дополнительные методы лечения:

• Физиотерапевтические процедуры;
• Электромагнитную стимуляцию;
• Лазерную терапию;
• Вихревые ванны;
• Для улучшения питания и жизнедеятельности тканей удаляют подкожные варикозно-расширенные вены.

С помощью вихревых ванн нижние конечности подвергаются местному щадящему воздействию, они помогают улучшить кровообращение в ногах. Обычно для дополнительного лечения при синдроме Паркса-Вебера используют курс из 8-10 приёмов. Назначение вихревых ванн и их продолжительность зависит от индивидуальных особенностей организма и протекания заболевания.

Источник: https://OtNogi.ru/bolezn/drugie/displaziya-magistralnyx-ven.html

Современные методы лечения синдрома Клиппеля-Треноне

Синдром Клиппеля-Треноне – редкое врожденное заболевание, передающееся по наследству. Оно представляет собой гипертрофическую гемангиоэктазию, то есть увеличение и расширение сосудов. Чаще диагностируется у лиц мужского пола, но встречается и у женщин.

Симптомы поражения выявляются в течение первых лет жизни, при этом признаки недуга у новорожденных встречаются редко. Пациенты страдают от варикоза вен нижних конечностей, формирования подкожных кровоизлияний.

Поврежденная нога, как правило, увеличена, причем не только в объеме, но и в длину.

Лечение синдрома Клиппеля-Треноне хирургическое. Консервативная терапия используется в качестве поддерживающего метода. Специфических способов профилактики не разработано.

История заболевания

Впервые патология была описана еще в 1900 году. Характеристику составили два врача – Клиппель и Треноне. Позже, уже в конце XX века, она была дополнена Вебером. Поэтому в разных источниках заболеванию присваиваются различные названия.

Однако использование термина «синдром Клипера» ошибочно. Медики описали патологию как проблему, сопровождающуюся формированием многочисленных дефектов вен конечностей.

На сегодняшний день известно, что патологии сосудистого русла могут образовываться и во внутренних органах.

Причины появления синдрома Клиппеля-Треноне

Заболевание имеет генетическую природу, то есть ему свойственно наследование. Передается нарушение по аутосомно-доминантному типу.

Это означает, что при выявлении синдрома Клиппеля-Треноне вероятность диагностирования дефекта у ребенка составляет 50%. Известны также случаи наследования болезни через поколение.

К возникновению генетического дефекта предрасполагает воздействие на будущую мать следующих неблагоприятных факторов:

1. Хронические сильные стрессы и тревожность – распространенная причина пороков развития у детей. Их влияние особенно опасно в первом триместре беременности.
2. Употребление лекарственных средств. Ряд препаратов обладает тератогенным действием, то есть способностью приводить к формированию уродств у плода.
3. Инфекционные заболевания у матери в период вынашивания малыша. Бактериальные и вирусные агенты могут нарушать процесс нормального развития ребенка и способствовать возникновению различных дефектов.
4. Употребление алкоголя, наркотических средств и курение во время беременности или незадолго до нее. Вредные привычки приводят к интоксикации организма женщины. Соединения, поступающие в кровь в результате метаболизма спирта и других веществ, проникают через плаценту, оказывая негативное воздействие на плод.

Характерные симптомы

Клиническая картина патологии специфична, поэтому диагностика в большинстве случаев не вызывает затруднений. Отмечено, что синдром Клиппеля-Треноне у новорожденных практически не диагностируется.

Симптомы заболевания проявляются в течение первых месяцев или лет жизни. При этом патология склонна к прогрессированию, особенно при отсутствии адекватного лечения.

Характерные клинические признаки включают в себя следующее:

1. Значительное расширение вен нижних конечностей – варикоз. Из-за этого на ногах появляется специфический рисунок. Сосуды расширены, значительно выступают и хорошо видны под кожей.
2. На фоне нарушения циркуляции крови отмечается развитие отечности. Изменение нормальной гемодинамики приводит и к другим проблемам. Пораженная конечность зачастую увеличена в длине и объеме, поскольку в патологический процесс вовлечены не только мягкие ткани, но и кости.
3. На коже появляется характерная пигментация – «винные пятна», фото которых представлено ниже. Они формируются в результате повреждения кровеносного русла и, по сути, представляют собой петехии и гематомы.
4. При высокой выраженности варикозного расширения вен формируются трофические язвы. Они образуются вследствие нарушения нормального питания отдельных участков кожи, жировой клетчатки и мышечных волокон. Раны не затягиваются в течение длительного времени, что значительно снижает качество жизни пациента.
5. У некоторых новорожденных с синдромом Клиппеля-Треноне-Вебера отмечается наличие сросшихся пальцев на руках и ногах, а также увеличение их количества – полидактилия.

Симптом «винные пятна»

В ряде случаев возникновение заболевания ассоциировано с менее характерными признаками, поражающими различные органы:

1. Патология способна негативно влиять на работу желудочно-кишечного тракта. Специфические симптомы, кроме диспепсических явлений, включают в себя развитие кровотечений в различных отделах пищеварительной системы. При этом интенсивность гемодинамических нарушений значительно варьируется. Может отмечаться лишь примесь эритроцитов в стуле, однако некоторые пациенты страдают от жизнеугрожающей потери крови. Чаще всего повреждается пищевод, а также толстый отдел кишечника.
2. В патологический процесс вовлекается и селезенка. При формировании синдрома Клиппеля-Треноне характерно образование гемангиом.
3. Развитие симптомов со стороны мочеполовой системы указывает на неблагоприятный прогноз недуга, так как свидетельствует о наличии серьезных нарушений в работе организма. У пациентов в моче присутствует кровь, отмечается значительное увеличение почек в размерах.
4. Проявления со стороны опорно-двигательного аппарата больше распространены. Они диагностируются прежде всего в периферическом скелете. Происходит изменение строения конечностей, что связано с их неадекватным кровоснабжением. К числу редких симптомов относят искривления позвоночного столба, макроцефалию и формирование аневризм.

Постановка диагноза

Подтвердить проблему врачам зачастую удается уже во время первичного осмотра. Патология имеет характерные клинические проявления.

На генетическую проблему указывает и анамнез, отягощенный случаями выявления дефекта у родственников пациента.

В ходе диагностики применяются визуальные методы – УЗИ с использованием допплера, а также рентген с контрастированием и магнитно-резонансная томография. В ходе этих исследований отмечаются специфические изменения сосудистого русла.

Выявляются также завихрения потоков крови и формирование анастомозов. Для оценки функции почек, печени и ЖКТ осуществляются гематологические тесты. Они необходимы, поскольку недуг может поражать вены внутренних органов. Лабораторные исследования применяются и при подготовке к оперативному вмешательству. Анализы крови используются с целью оценки анестезиологических рисков.

Поставить диагноз до рождения ребенка не удается. Все имеющиеся методы используются только после появления симптомов заболевания.

Лечение

Медицина успешно борется с васкулярными поражениями. Тактика борьбы с недугом определяется исходя из выраженности патологических изменений.

На сегодняшний день лечение синдрома Клиппеля-Треноне проводится не только в клиниках Германии, Швеции и Италии, но и в России. Это возможно, благодаря достижениям в сфере медицинского оборудования.

Консервативная терапия практически не приносит результата и используется лишь в качестве поддерживающей. Патологию успешно лечат при помощи различных хирургических техник:

1. При сужении просвета сосуда выполняется его стентирование. Эта операция восстанавливает нормальную циркуляцию крови по вене и препятствует ее дальнейшему спадению.
2. В ряде случаев пациентам требуется шунтирование. Данная процедура заключается в создании своеобразного пути обхода поврежденного участка сосудистого русла. К этой технике прибегают при выраженных дефектах.
3. Для лечения синдрома Клиппеля-Треноне-Вебера широко применяются лазеры. Выполняемая с их помощью коагуляция вен малотравматична и помогает успешно бороться с варикозом.

В большинстве случаев даже после проведения хирургического лечения требуется регулярный контроль состояния здоровья пациента, а также соблюдение ряда ограничений.

Больным не рекомендуются физические упражнения, поднятие тяжестей. Такие нагрузки плохо сказываются на состоянии сосудов.

Обязательным условием длительного сохранения лечебного эффекта после осуществления операции является ношение компрессионного трикотажа.

В ряде случаев требуется использование медикаментов, например, антикоагулянтов, снижающих риск образования тромбов и развития тяжелых осложнений. Прогноз при заболевании зависит как от степени выраженности патологических изменений, так и от своевременности оказания медицинской помощи.

Профилактика

Для предотвращения развития синдрома Клиппеля-Треноне врачи рекомендуют будущим родителям, чей семейный анамнез осложнен случаями выявления патологии, проходить генетическое обследование.

Женщинам в период беременности следует избегать стрессов, употребления сильнодействующих препаратов, а также сбалансированно питаться и проводить много времени на свежем воздухе.

Для предотвращения развития осложнений, включающих в себя тромбоэмболию и язвенные поражения, при появлении симптомов необходимо обратиться к врачу.

Отзывы о лечении

Олег, 27 лет, г. Калининград

У меня врожденное заболевание сосудов – синдром Клиппеля-Треноне. Из-за этого левая нога немного больше правой, на ней вздуваются вены, периодически появляются крупные синяки. Врачи уже делали несколько операций, чтобы восстановить нормальное кровообращение. Сейчас нога выглядит намного лучше. Приходится постоянно носить компрессионное белье, иначе появляются отеки и боль.

Анна, 32 года, г. Иркутск

Через некоторое время после рождения дочки врачи выявили у нее синдром Клиппеля-Треноне. От этого заболевания страдала моя мама, видимо, девочке проблема передалась через поколение. Варикоз выражен несильно, да и ножка не очень отекает. Дочери провели удаление поврежденных сосудов. После операции она принимает антикоагулянты, носит специальные колготки.

(1

Источник: https://ProSindrom.ru/cardiovascular/sindrom-klippelya-trenone.html

Проявления, диагностика и лечение синдрома Клиппеля-Треноне

Синдром Клиппеля-Треноне – это тяжелое заболевание, врожденное, с возрастом прогрессирует и вызывает анатомические и функциональные нарушения, постепенно приводя к тяжелой инвалидности.

Этот синдром встречается крайне редко, особенно у детей. Чаще встречается у мальчиков, с одной стороны. Дает о себе знать с первых месяцев рождения.

Заболевание поражает в большинстве случаев нижние конечности

Причины

В основе этой патологии лежит врожденный блок венозного оттока крови из конечности (он может быть полным или частичным).

То, что главные вены заблокированные, в результате приводит к флебогипертонии в хронической форме.

Из-за того, что артериальное сопротивление возрастает, а капилляры и венулы переполнены кровью, развивается нарушения трофики тканей, лимфостаз, а также развитие склеротических процессов во всех тканях конечности.

Нарушения тока крови по глубоким венам может быть спровоцировано:

• аплазией или гипоплазией вен;
• гиперплазией;
• сдавливанием вены спайками;
• аномальной мышцей;
• аберрантными артериями.

Симптомы

Этот синдром проявляется постоянной триадой симптомов:

• поверхностные вены расширены;
• конечность длиннее или толще нормы;
• ангиомы.

Также на коже пораженной конечности возникают пигментные или сосудистые пятна.

Расширение вен на поверхности имеет свои характерные особенности и является первым явным признаком. Они расширяются по стволовому типу, варикоз локализуется главным образом на наружной стороне ноги, или руки, а также характерно отсутствие пульсации над узлами.

Ангиомы и сосудистые пятна бывают у большинства больных (в 70% случаев).

Помимо вышеуказанных, у пациентов отмечают патологии кожи, вызванные нарушениями трофики (гиперкератоз, гипергидроз, язвы и т.п.), а также кровотечения, воспалительные процессы, изменения структуры мышц и костей.

Синдром Клиппеля Треноне Вебера у детей проявляется также. У некоторых детей быстро развивается сколиоз, вывихи тазобедренного сустава, косолапость, деформирование коленных суставов, дисгенезия почек, проблемы со зрением, расширение вен легких и т.п.

Диагностика

Для диагностики большую роль играет ангиография, которая показывает, насколько поражена венозная система, а также место блокирования главной вены. Контрастирование эмбриональных вен показывает отсутствие тени вены на конечности.

Также проводят реографию, которая показывает повышенное периферическое сопротивление в артериолах.

Измерение давления в венах показывает насколько оно повышено, по сравнению с другой конечностью.

Дифференциальная диагностика

При установлении диагноза, врач должен отличит этот синдром от врожденных патологий артериовенозных коммуникации, которые проявляются в других гемодинамических нарушениях. При них характерна сильная пульсация вен, повышенная местная температура, а также другие звуки над сосудами.

Лечение

Лечение проводится только хирургическим путем. Оно направлено на восстановление кровообращения в глубоких венах.

Если у пациента гипоплазия, или вены сдавлены снаружи, проводят флеболиз, который должен восстановить нормальный кровоток.

Если аплазия или гипоплазия выражены очень резко, микрохирургическая техника позволяет сделать иссечение пораженного участка и заменить его на кусок контрлатеральной большой подкожной вены, сразу с клапаном.

Источник: https://nashynogi.ru/raznoe/proyavleniya-diagnostika-i-lechenie-sindroma-klippelya-trenone.html

Синдром Клиппеля — Треноне

Синдром Клиппеля — Треноне относится к порокам развития глубоких вен и преимущественно встречается у мальчиков (62%), причем на нижних конечностях (54,1%). Поражение, как правило, одностороннее.

• Порок заключается в нарушении кровотока по глубоким магистральным венам за счет сужения просвета сосуда, его облитерации, сдавления вены аномальной мышцей, эмбриональным тя-жем, артериальной ветвью.
• Клиническая картина при синдроме Клиппеля — Треноне
• Синдром характеризуется тремя симптомами:

• сосудистыми пятнами,
• варикозным расширением поверхностных вен,
• гипертрофией пораженной конечности (рис.89).

Сосудистые пятна являются непостоянным симптомом. Они наблюдаются примерно в 40% случаев и выявляются с рождения. Окраска пятен — от бледно-розовой до темно-фиолетовой. Границы пятен четкие, имеют фестончатый контур. В некоторых случаях над сосудистыми пятнами имеются кожные разрастания темного цвета диаметром от 0,1 до 0,3 см, которые часто травмируются и кровоточат.

Варикозное расширение поверхностных вен при рождении ребенка может быть не выражено и начинает проявляться лишь в первые годы жизни.

Характерной особенностью варикозного расширения вен при синдроме Клиппеля — Треноне является его преимущественная локализация на наружных поверхностях конечности.

Рис. 89. Синдром Клиппеля — Треноне у ребенка 3 лет. Общий вид пораженной левой нижней конечности.

При отеках конечности варикозное расширение вен может быть скрытым и выявляется только во время венографии.

Увеличение размеров пораженной конечности является самым постоянным признаком данного порока. Разница длины здоровой и больной конечности колеблется от 1—2 до 10 см и более.

При этом увеличены размеры как мягких тканей, так и скелета. По мере роста ребенка разница в длине конечностей возрастает.

В результате нарушения пропорции конечностей возникают различные деформации таза, искривление позвоночника.

При наличии синдрома Клиппеля—Треноне больные жалуются на быструю утомляемость конечности, боли, чувство тяжести в ней; нередко возникают трофические расстройства, выражающиеся в язвенных процессах, усилении роста волос, повышенной потливости, шелушении кожи.

Иногда отмечаются гематурия, выделение крови из кишечника при дефекации.

Причиной возникновения данных явлений служит нарушение кровообращения в конечности, в результате чего кровь по коллатералям поступает в избыточном количестве в одну из указанных систем и вызывает ее переполнение.

Синдром Клиппеля — Треноне может сочетаться с другими пороками развития как сосудистой системы, так и органов. Из сосудистых пороков наиболее часто встречается сочетанное поражение лимфатической системы — слоновость, лимфангиомы. К другим сочетанным порокам относятся незаращение губы, неба, вывих бедра, гигантизм.

Диагностика синдрома Клиппеля — Треноне

В типичных случаях диагностика не представляет больших трудностей. Синдром Клиппеля —Треноне приходится дифференцировать с врожденными артериовенозными свищами и аневризмами, при которых также наблюдаются гипертрофия, расширение вен, пигментные и сосудистые пятна.

Отличительной особенностью синдрома является отсутствие повышенной пульсации сосудов, сосудистых шумов, симптома Добровольской.

Решающее значение для диагностики имеет определе ние газового состава венозной крови в пораженной конечности и венозного давления, а также венография.

Венозное давление, как правило, высокое, однако в отличие от артерио-венозных свищей величина его не зависит от цикла сердечных сокращений и представляет собой при графическом изображении прямую линию.

Венография является наиболее ценным методом, который, помимо целей диагностики, служит для определения места препятствия кровотоку (рис. 90).

Рис. 90. Синдром Клиппеля — Треноне правой нижней конечности у ребенка 3 лет. Венограмма. Поверхностные вены расширены, глубокие резко сужены, не имеют клапанов.

Лечение синдрома Клиппеля — Треноне

Представляет большие трудности. В сравнительно большом проценте случаев синдрома внешняя причина (сосуд, тяж и др.) сочетается с врожденным сужением просвета вены на значительном участке. Оперативное вмешательство заключается в ревизии сосудов и устранении причин, препятствующих нормальному кровотоку.

В случаях, когда находят аплазию или выраженную гипоплазию магистральной вены, единственным методом, нормализующим кровоток, является пластическое замещение пораженного участка сосуда венозным аутотрансплантатом.

Когда удается восстановить проходимость магистральных вен, что обычно доказывается с помощью венографии, постепенно

уменьшаются варикозное расширение вен и трофические расстройства, исчезают чувство тяжести и боли в конечности.

С ростом ребенка сокращается разница между длиной здоровой и пораженной конечности; в некоторых случаях эта разница может совсем исчезнуть.

Все это указывает на необходимость раннего выявления и лечения данного порока. Наиболее подходящий возраст для проведения оперативного вмешательства — 3—5 лет.

Исаков Ю. Ф. Детская хирургия, 1983 г.

Источник: http://extremed.ru/heart/98-heart/3530-klippelia

Синдром Клиппеля Треноне Вебера

История заболевания

Данная врожденная дисфункцональная патология сосудов в конечностях была впервые описана в 1900 году Клиппелем и Треноне. В дальнейшем более подробно расширена Парко Вебером, произошло это уже в 1997 году. Причина возникновения этого синдрома заключается в том, что глубокие магистральные вены под воздействием определенных условия становятся непроходимыми.

Учеными были описаны многочисленные врожденные артериовенозные каналы с аномально расширенными венами, пронизывающими мышечные, костные и кожные ткани. Так как аномалия охватывает большие области кожи, подкожные вены оказываются гипертрофированно расширенными.

Вследствие этого скелет и мягкие ткани на таких участках подвержены аномальным изменениям: увеличиваются и удлиняются.

Синдром Клиппеля-Треноне-Вебера может приводить к возникновению и других патологий как в сосудистой системе организма в целом, так и во внутренних органах. Наблюдаются такие пороки, как:

• элефантиаз и лимфангиомы;
• внешние проявления в виде не зарастания губы и неба;
• гигантизм;
• вывих в бедренном суставе.

Дополнительно у ребенка может поражаться желудочно-кишечный тракт, вплоть до возникновения внутренних кровотечений.

Симптомы

Клиническая картина порока связана с нарушением тока крови в магистральных венах. Происходит это, вследствие сужения просветов сосудов, в результате облитерации или сдавливания вен аномальной мышцей или артериальными ветвями. Клиническая картина охарактеризована тремя симптомами:

1. Сосудистыми пятнами, так называемыми винными.
2. Варикозным расширением поверхностных вен.
3. Гипертрофированной пораженной конечностью.

«Винные» пятна, появляющиеся на коже больной конечности, возникают из-за отечности мелких кровеносных сосудов, находящихся близко к поверхности кожи.

В основном они плоские и имеют бледно-розовый или темно-бордовый цвет. С возрастом оттенки могут меняться. В редких случаях такие сосудистые пятна преобразовываются в мелкие красные волдыри.

Они могут легко травмироваться, что приводит к незначительным кровотечениям.

Варикозное расширение вен больше всего проявляется на голенях и бедрах. Пациенты жалуются на мышечные спазмы и болезненные ощущения при ходьбе. Если в процесс вовлечены глубокие вены и органы, это также может приводить к кровотечениям: внутренним или ректальным.

Гипертрофия костей и мягких тканей на пораженной конечности проявляет себя в течение первых месяцев или лет жизни ребенка. Обычно страдают ноги, но иногда может отразиться на руках, голове, лице, туловище или внутренних органах. В целом же отмечается удлинение или укорочение пораженных конечностей.

Способы диагностики

Постановка диагноза синдрома Клиппеля-Треноне в типичных ситуациях не представляет особых трудностей.

С учетом необходимости болезнь можно дифференцировать с артериовенозными свищами и аневризмами: тоже врожденными и с почти схожими симптомами.

Основная отличительная черта синдрома — отсутствие завышенной пульсации в сосудах и сосудистых шумов. Дополнительно проводятся следующие виды обследований:

• Определение газового состава у венозной крови в поврежденной конечности.
• УЗИ с Допплером.
• Ангиография и МРТ.

Лечебные процедуры

Лечение детей с врожденным синдромом Клиппеля-Треноне является весьма сложной задачей, успех решения которой, зависит от индивидуальных особенностей заболевания. Сужения просветов вен на больших участках существенно все осложняют.

Трудоемкие хирургические операции заключаются в том, что врач проводит осмотр сосудов, устраняя причины, приводящие к нарушению нормального процесса кровотока. Бывают ситуации, когда магистральная вена так сильно поражена, что ее нельзя восстановить.

Тогда проводятся операции пересаживания трансплантационных материалов на место пораженных участков сосудов. Результаты проведенных операций проверяются при помощи ангиографии.

Дополнительные способы лечения синдрома Клиппеля-Треноне могут включать в себя:

• Воздействие на вены лазером.
• Склеротерапию — введение в пораженные вены особых лечебных препаратов.
• Ношение компрессионного трикотажа.
• Медикаментозную терапию антикоагулянтами и иммуномодуляторами.

Прогноз

Положительные результаты операций, подтвержденные всеми необходимыми анализами, приводят к постепенному уменьшению варикозного расширения вен.

А также способствуют устранению трофических поражений покровов кожи, снятию боли и ощущения тяжести в конечностях. Помимо этого, становится менее выраженной или даже полностью нивелируется разница размеров между пораженной и здоровой ногами.

Однако происходит это не сразу, а в процессе роста ребенка. В редких случаях разница размеров полностью пропадает.

Начинать лечебные мероприятия следует с умеренных процедур. Если подобные шаги не приведут к улучшению, то станут предварительной подготовкой для осуществления операции.

Хирургическое вмешательство возможно в возрасте 3–5 лет.

Так как синдром Клиппеля-Треноне является тяжело протекающей болезнью, которое требует к себе индивидуального подхода. В целом статистика излечения является позитивной.

Источник: https://NaNogah.com/vessels/sindrom-klippelya-trenone-vebera.html