Телеангиэктазия — причины, симптомы, диагностика, лечение

В современное время сосудистые заболевания у людей проявляются все чаще. Одним из таких проявлений являются телеангиэктазии. Что это такое, многие даже и не догадываются.

Говоря простым языком, эта патология представляет собой сосудистые звездочки, которые можно обнаружить на теле практически у каждого взрослого. Бывает такое, что заболевание появляется в детском возрасте.

Звездочки могут располагаться на любом участке тела: конечностях, лице, туловище и так далее.

Описание

В медицине телеангиэктазии (по МКБ-10 код — 178.

0) представляют собой мелкие сетки или пятна красного или синего оттенка, которые проступают на коже человека в любом участке тела, чаще всего на лице и глазах, причиняя эстетический дискомфорт.

Эти проявления не воспалительного характера, связаны они со стойким расширением мелких сосудов и капилляров. Такие образования не выступают над поверхностью кожного покрова, проявляются в виде отдельных очагов, при надавливании бледнеют.

Этиология и эпидемиология

От этого недуга никто не застрахован, он может наблюдаться в любом возрасте. Чаще всего аномалии проявляются у женщин до сорока пяти лет. С возрастом риск развития заболевания возрастает, хотя нередко наблюдается наследственная телеангиэктазия у новорожденных.

Проявляться недуг начинает в младенческом возрасте в виде атаксии мозжечка. Однако полностью механизм развития заболевания не изучен. Если недуг приобретенный, он может развиваться при нарушении гормональной сферы человека.

Причины

В медицине существует мнение, что телеангиэктазия, фото которой представлены в статье, связана с нарушениями в сердечно-сосудистой системе. Однако мнение это разделяется. По проводимым исследованиям стало видно, что причины заболевания лежат и в нарушении гормонального фона человека. Также существует множество заболеваний, которые провоцируют данную патологию:

• наследственность и длительное воздействие канцерогенов;
• болезнь Рейно;
• розацеа;
• мастоцитоз;
• ксеродерма, варикозное расширение вен;
• гормональные нарушения;
• дерматит лучевой;
• цирроз печени;
• атаксия;
• длительное лечение кортикостероидами.

Когда человек имеет не врожденную или наследственную форму болезни, она является приобретенной. В этом случае причины телеангиэктазии будут следующие:

• употребление никотина и алкоголя;
• злоупотребление солярием и нахождение длительное время под солнцем;
• гиподинамия.

Чаще всего патология наблюдается у представительниц слабого пола из-за нарушения работы гормона эстрогена, который провоцирует расслабление мышц сосудов, повышая их склонность расширяться. Это происходит в большинстве случаев во время беременности и в период приема контрацептивов.

Склонность сосудов к расширению в некоторых случаях связана с нарушением кровообращения. Кровь теряет способность проходить по патологически измененным сосудам, поэтому находит иные пути. Из-за этого в сосудах образуется застой крови, повышается ее давление, капилляры лопаются.

Разновидности и классификация

В медицине существует несколько классификаций данного недуга. От типа патологии сосудов зависит развитие телеангиэктазии. Что это такое, мы уже знаем. Заболевание может быть артериальным (расширены артериолы), венозным (расширены венулы) и капиллярным. По форме недуг может быть:

• Простой (линейный). Характеризуется проявлением на щеках прямых или изогнутых линий синего или красного оттенка, которые образуются из-за дерматологических патологий или коллагеноза.
• Древовидный. Проявляется на ногах и напоминает по форме ветвящееся дерево темно-синего оттенка, источником при этом выступает вена ретикулярная, которая размещена дистально.
• Пятнообразный. Проявляется наряду с иными заболеваниями тканей, имеет ярко-красный оттенок.
• Звездчатый. Проявляется в одной точке красного цвета и расходится от нее в разные стороны, словно солнечные лучи.

Первичные телеангиэктазии

К первичным формам заболевания относятся:

• Наследственная форма характеризуется наличием сосудистых звездочек на большой площади кожного покрова, но их нет на слизистых оболочках. Происходит это из-за мутации гена. Если болен один из родителей, то в 50 % случаев возможна передача недуга ребенку. Проявляется патология кровотечениями из носа.
• Геморрагическая наследственная форма локализуется на слизистых оболочках носа, рта, распространяется на кончики пальцев, ступней. Далее заболевание может переходить на печень, бронхи, желудочно-кишечный тракт и головной мозг. В этом случае проходное сечение капилляра увеличено, стенки истончены, появляется локальный гемостаз. Это заболевание наследственное и характеризуется различными мутациями гена. При этом наблюдается недоразвитие потовых желез, уменьшение числа волосяных луковиц. Любые травмы могут спровоцировать кровотечение.

• Атаксия. Телеангиэктазия обнаруживается в раннем возрасте (около пяти лет) в виде красных пятен на локтях и коленях, глазах, носовой перегородке, ушных раковинах и так далее. Заболевание сопровождается потерей равновесия, нарушением координации движений. Эта форма болезни постоянно прогрессирует, может привести к параличу и летальному исходу. Связана она с развитием синдрома Луи-Бара и проявляется в частых простудных и инфекционных заболеваниях, развитии новообразований злокачественного характера.
• Невоидная форма обуславливается появлением небольшого размера точек в области шейных нервов.
• Эссенциальная генерализованная телеангиэктазия начинает появляться на ступнях, постепенно распространяясь по всем участкам нижних конечностей.
• «Мраморная кожа» — телеангиэктазия у новорожденных, что характеризуется появлением сетки красного цвета.

Вторичные телеангиэктазии

Вторичные формы недуга проявляются в виде следующих заболеваний:

• клеточный рак и кератоз соляной;
• нарушения работы гормонов эстрогена и коллагена;
• непереносимость трансплантатов, которые были вживлены.

Месторасположение

Рассмотрим подробнее месторасположение телеангиэктазии. Что это такое, нам понятно, но где локализуется болезнь?:

• Кожная телеангиэктазия характеризуется расширением сосудов, расположенных на поверхности кожи. Этим недугом страдает 30 % людей в возрасте до сорока пяти лет. После пятидесяти недуг наблюдается у 40 % населения, а в семидесятилетнем возрасте заболевание проявляется у 75 % людей. В единичных случаях оно развивается у новорожденных.
• Телеангиэктазия на лице является самым распространенным недугом. Это объясняется тем, что многие люди подвергаются солнечному облучению. При этом локализация наблюдается на щеках, носу и подбородке.
• На груди также могут появляться узоры кровеносных сосудов. Это может свидетельствовать о развитии цирроза печени и других патологий. Поэтому рекомендуется обратиться к медику.

• Сосудистая сетка на руках в единичных случаях появляется в период беременности. Чаще возникают в это время телеангиэктазии ног, что характеризуются проявлением вен из-за гормонального дисбаланса. Также на заболевание очень часто влияет солнце.
• На животе тоже бывают сосудистые звездочки, или паутинки. Они могут образовываться из-за кровотечений в ЖКТ.
• Телеангиэктазия нижних конечностей развивается у тех, кто имеет варикоз. У этих людей происходит в венозном русле застой, из-за чего нарушается кровоток. В результате высокого давления крови нарушается целостность сосудов, что приводит к появлению сосудистой паутинки. Такое явление нередко наблюдается у беременных женщин.
• На слизистых оболочках пищеварительной и дыхательной систем очень редко встречается такой недуг. Также могут наблюдаться сосудистые звездочки на внутренних органах, что сопровождается иными патологиями.

Телеангиэктазия у детей

Нередко сосудистые паутинки наблюдаются у детей (70 % случаев). Как правило, кровеносные сосуды расширяются там, где они ближе всего расположены к кожному покрову. Внешне они напоминают пятна с размытыми границами розового оттенка. Если на них надавить, они бледнеют.

У новорожденных пятна чаще всего располагаются в затылочной зоне, на веках, переносице, губах. Обычно телеангиэктазия у ребенка имеет врожденный характер. Атаксия часто сопровождается иммунодефицитом и встречается очень редко. Обычно недуг не требует лечения, так как со временем проходит сам по себе. Как правило, это происходит до года.

Но в случае атаксии требуется особый подход в лечении. Здесь применяют гамма-глобулины.

Симптомы и проявления

Данную патологию можно легко заметить в том случае, если она расположена на поверхности кожи. Сосудистые звездочки могут иметь различный оттенок, который может со временем поменяться.

Опытный медик по цвету капиллярного рисунка легко выявит происхождение болезни. В некоторых случая небольшого размера паутинка красного цвета постепенно разрастается и становится фиолетовой.

Связано это с попаданием в сосуды крови из вен.

При этом заболевание может проявляться на различных участках тела. Но чаще всего оно локализируется на лице, охватывая щеки, нос, а также на ногах. В зависимости от наличия иных заболеваний отличаются и признаки телеангиэктазии.

Что это такое, и как с ними бороться? Так, при красной волчанке появляется еще и участок кожи с повышенной пигментацией, ногтевые пластинки также страдают.

Болевые ощущения на кончиках пальцев вызывают сосудистые звездочки при дерматомиозите.

Диагностика

В первую очередь медик собирает данные анамнеза и проводит визуальный осмотр. Дальше выдается направление на анализ сосудов на патологию.

Могут быть назначены такие диагностические методы, как МРТ мозга, рентгенография, анализ крови и мочи на уровень холестерина и оценки гемостаза, эндоскопия и прочее. Нередко применяют тест щипком для изучения периода подкожного кровоизлияния, а также тест жгутом.

При помощи особых анализов производится диагностика заболевания, по результатам которой определяется форма патологии.

Инструментальная диагностика

Современная медицина для исследования патологий применяет новейшие технологии и аппаратуру. Врачом проводится измерение АД при помощи тонометра и манжетной пробы. Назначается спиральная КТ для оценки распространенности болезни.

Также часто проводятся эндоскопические исследования при помощи колоноскопии, цистоскопии, лапароскопии, бронхоскопии. Практически всегда назначается МРТ для определения месторасположения и распространенности аномалий.

Очень важно здесь правильно дифференцировать телеангиэктазию, так как ее нередко путают с гемангиомой.

Лечение

Если поставлен диагноз «телеангиэктазия», лечение назначает ангиохирург. При этом методы терапии могут быть различными и зависят от симптомов и источника патологии. Для устранения проблемы может использоваться:

• Прогрессивное лечение, в ходе которого проводится сбрызгивание пораженных участков особыми препаратами ингибиторов фибринолиза, которые останавливают кровотечение, формируя гематомы.
• Склеротерапия, при которой с помощью тонкой иглы вводится лекарство «Склерозант», что способствует повреждению стенок сосудов, а потом их склеиванию. В результате образуется рассасывающийся соединительный тяж. Известно несколько методов проведения данной процедуры: микросклеротерапия, микропена, эхосклеротерапия. Эти все методы эффективны, но не влияют на причину заболевания, а устраняют только последствия.

• Лазерная коагуляция используется для устранения кровотечений из носа. В ходе нее прижигаются пораженные сосуды.
• Гемокомпонентное лечение характеризуется переливанием компонентов крови: плазмы, тромбоцитов или эритроцитов.
• Озонотерапия обуславливается вводом в сосуд соединения с высоким содержанием озона. Этот метод применяется для лечения патологии на нижних конечностях.
• Нередко используется хирургическое вмешательство, которое назначается для удаления участка пораженного сосуда. При этом в некоторых случаях сосуд заменяют протезом, его также могут перевязать или прижечь.

Осложнения

Несвоевременное лечение может привести к опасным для жизни последствиям. Так, может появиться:

• анемия и сильные кровотечения;
• кровоизлияния в пищеварительный тракт, легкие или головной мозг;
• паралич и потеря зрения;
• потеря сознания и анемическая кома;
• нарушение работы внутренних органов или летальный исход.

Поэтому рекомендуется при появлении симптомов обратиться к специалисту.

Прогноз

В общем телеангиэктазия, фото проявлений которой вы можете видеть в статье, имеет благоприятный прогноз. В большинстве случаев заболевание не требует специального лечения, поскольку проходит само через некоторое время.

Иногда нужна корректировка, а своевременное обращение за помощью способствует в дальнейшем полному выздоровлению. Наблюдаются только единичные случаи, когда появляются кровотечения в желудок или кишечник.

Здесь необходима экстренная помощь.

Неблагоприятный прогноз имеет только атаксия (синдром Луи-Бара), поскольку в настоящее время нет эффективных методов лечения.

Такие заболевания становятся причиной смертельного исхода уже в подростковом или юношеском возрасте, так как развивается инфекция легких и поражение лимфатической системы злокачественного характера.

Поэтому появление на коже сосудистых звездочек должно подтолкнуть человека к посещению медицинского учреждения. Не забывайте, что недуг является не только косметическим дефектом, но и может говорить о наличии в организме серьезных патологий.

Источник: https://www.syl.ru/article/346063/teleangiektaziya-chto-eto-takoe-prichinyi-i-lechenie

Телеангиэктазия: что это такое, фото, методы лечения

• Телеангиэктазия (или телеангиоэктазии) — стойкое расширение капилляров, артериол, венул у поверхности кожи.
• Это не только косметический дефект, но и симптом многих, в том числе достаточно опасных, заболеваний.
• Часто ее называют “сосудистыми звездочками”, именно так выглядит наиболее распространенная форма этой патологии.

Особенности заболевания и фото

1. В нормальном состоянии диаметр капилляров не превышает двадцати микрометров, их стенки состоят из одного слоя клеток, что позволяет крови доставлять окружающим тканям кислород и питательные вещества.
2. Настолько тонкий сосуд неразличим невооруженным глазом.

3. Если структура стенки сосуда нарушается или затрудняется отток крови из него — он расширяется и просвечивает через кожу.
4. На фото представлен наиболее частый вариант внешнего проявления этого симптома:

Причины появления сосудистых звездочек

По статистике, наиболее частая причина этой патологии — нарушение гормонального фона. В группе риска беременные и кормящие женщины.

Также вызвать появление телеангиэктазии может прием гормональных препаратов, например, кортикостероидов или медикаментозных контрацептивов.

Патологии капилляров возникают и как симптом кожных болезней, злокачественных образований, нарушений в работе сердечно-сосудистой системы. Сосудистые сеточки на ногах практически всегда сопутствуют варикозу.

Телеангиэктазии могут появиться и под воздействием агрессивных факторов окружающей среды: перепады температур, избыток ультрафиолета, физические нагрузки.

Помимо этого, способствовать возникновению патологии могут:

• неправильное питание;
• недостаток или переизбыток витаминов;
• курение;
• неумеренное потребление алкоголя.

Если у взрослых людей сосудистые звездочки на теле могут возникнуть вследствие неправильного образа жизни, то у детей это всегда признак серьезных заболеваний, зачастую наследственных.

Основные места локализации

Капиллярные узоры появляются в разных местах поверхности тела, локализация зависит от вызвавшей телеангиэктазию причины.

Место появления	Наиболее частые причины
Лицо	На лице телеангиэктазия часто проявляется из-за избыточного облучения ультрафиолетом при длительном воздействии прямых солнечных лучей.
Грудная клетка	Сосудистые патологии в районе молочных желез груди — один из симптомов злокачественной опухоли. Расположенные ниже, под грудью, могут появляться при циррозе или иных заболеваниях печени.
Руки	На руках, как и на лице, телеангиэктазия возникает от ультрафиолета. Иногда капиллярные узоры на руках появляются у беременных.
Ноги	Капиллярные патологии на нижних конечностях всегда сопровождают варикоз, вызываются застоем крови. Возникают у большинства беременных женщин.
Живот	Звездочки на животе могут быть симптомом патологии печени (цирроз, опухоли).
Слизистые оболочки	Появление капиллярных узоров на слизистых — симптом наследственной болезни Рандю-Ослера. Наиболее частая локализация патологии при этом заболевании это — слизистые оболочки носа.

Для некоторых заболеваний характерны специфические формы и расположение телеангиэктазии:

• Расширение капилляров, приводящее к чрезмерной пигментации ногтей характерно для красной волчанки.
• Болезненные телеангиэктазии кончиков пальцев свидетельствуют о дерматомиозите.
• При склеродермии наблюдаются крапчатые поражения овальной формы. Они группируются в очаги на лице, кистях рук и слизистых оболочках.

Возможные формы и типы

• Телеангиэктазии различаются по происхождению, форме внешних проявлений патологии и типу расширившихся кровеносных сосудов.
• По происхождению их делят на первичные и вторичные.
• К первичным относятся:

• Наследственная. При подобном генетическом дефекте поражается значительная площадь тела. Слизистые оболочки не затрагиваются.
• Наследственная геморрагическая. Предрасположенность к ней также передается от родителей детям. Эта форма болезни поражает слизистые оболочки полости рта и носоглотки, на коже появляется в первую очередь на поверхностях ступней и пальцевых подушечках. При тяжелой форме появляется на слизистых оболочках внутренних органов, а также в головном мозге. В отличие от остальных, в международной классификации болезней мкб-10 она выделена в отдельное заболевание с кодом I78.0.
• Невоидная форма. Характеризуется появлением небольших звездочек, пятен или точек в области шеи.
• Эссенциальная генерализованная. Появляется сначала на ступнях, развиваясь, поражает все более высокие участки кожи.
• “Мраморная кожа”. На поверхности тела новорожденного присутствует красного цвета сеточка, более заметная при повышении артериального давления.
• Атаксия телеангиэктазия (синдром Луи-Бара). Начинается у пациентов юного возраста, к пяти годам проявляясь на небе, носовой перегородке, ушных раковинах, оболочке глазного яблока, внутренних поверхностях коленных и локтевых суставов.

Вторичными считают телеангиэктазии появившиеся при:

• Базалиоме, онкологическом заболевании наружного слоя кожи.
• Солярном кератозе, появляющемся при длительном, регулярном воздействии на кожу солнечного ультрафиолета.
• Гормональных нарушениях, избытке эстрогена.
• Недостатке коллагена, белка, обеспечивающего прочность стенок сосудов.
• Трансплантации кожного лоскута.

По типу пораженных сосудов они делятся на:

• Капиллярные.
• Артериальные, при которых увеличиваются в диаметре более крупные сосуды, артериолы, обеспечивающие приток крови к капиллярам.
• Венозные, поражающие венулы, кровеносные сосуды, по которым кровь из капилляров вытекает в вены.

По форме внешних проявлений:

• Звездчатые, выглядящие как тонкие линии, расходящиеся в стороны из одного центра.
• Линейные, прямые или изогнутые. Появляются чаще на щеках, представляют собой одиночные линии, синие при поражении венул, красные — если расширены артериолы.
• Древовидные, похожие на ветвящиеся деревья. Обычно такие телеангиэктазии встречаются на ногах.
• Пятнообразные, представляющие собой одиночные или сгруппированные по несколько штук пятнышки ярко-красного цвета, часто пятнистые телеангиэктазии соседствуют с различными поражениями тканей.

О чем говорит их появление и насколько оно опасно?

Сосудистые звездочки появляются у людей всех возрастов. У детей, как правило, это единичные, связанные с врожденными заболеваниями случаи.

Среди взрослых, до тридцати лет с этим синдромом сталкивается – каждый десятый, к сорока пяти годам – каждый третий, к семидесяти годам этот дефект проявляется у троих из четырех человек.

1. Также с этой патологией сталкиваются восемьдесят процентов перенесших беременность женщин, у мужчин она появляется реже.
2. Единичные телеангиэктазии это всего лишь косметические дефекты, безопасные для здоровья.
3. А вот множественные высыпания уже свидетельствуют о неполадках в организме и требуют внимания врача.
4. Наиболее опасны:

• Маленькие, 1-2 миллиметра в диаметре, высыпания в районе молочных желез, они свидетельствуют о раке груди.
• Перламутрово-розовые узелки около шрамов и рубцов указывают на злокачественное новообразование из клеток базального слоя кожи, расположенного сразу под эпидермисом.
• Звездочки, появившиеся у детей, особенно при частых носовых кровотечениях. Это симптом геморрагической телеангиэктазии.

Методы избавления от звездочек

• Перед лечением телеангиэктазий, необходимо в первую очередь избавиться от причины, вызвавшей этот симптом.
• Удаление самих сосудистых звездочек проводится малоинвазивными методами в рамках косметической хирургии.
• Способ лечения выбирают в зависимости от размера, типа и локализации дефектов, учитывая противопоказания к тем или иным процедурам.

Склеротерапия

Склеротерапия или микросклеротерапия – это наиболее частый вариант лечения телеангиэктазий. В пораженную венулу вводят склерозирующее, спаивающее стенки сосуда, средство.

Дефектный сосуд исключается из кровотока и рассасывается вместе со введенным материалом. След на месте сосуда остается в течение нескольких месяцев после процедуры.

Склеротерапия противопоказана при:

• беременности или лактации;
• тромбозе и тромбофлебите глубоких вен;
• аллергии на склерозирующий препарат;
• гнойных воспалениях на ногах;
• нарушениях в работе крупных венозных клапанов.

У этой процедуры есть несколько популярных разновидностей:

• Эхосклеротерапия. Она отличается тем, что все манипуляции проводятся под ультразвуковым контролем;
• Пенная (Foam-form). Позволяет сохранить здоровые участки сосуда и избежать попадания склерозирующего вещества в кровоток, за счет чего считается более безопасным методом, по сравнению с обычной.

Хирургическое вмешательство

1. В некоторых случаях требуется радикальное удаление пораженных сосудов.
2. Хирург вручную удаляет расширенные участки, при необходимости заменяя их протезами, перевязывает или прижигает питающие патологию кровью сосуды.
3. В некоторых случаях, после резекции прибегают к склеротерапии, чтобы закрыть те сосуды, удаление которых по какой-либо причине невозможно.

Лазерная и электрокоагуляция

На данный момент, электрокоагуляция — воздействие на пораженную телеангиэктазией область электрическим током, считается устаревшей процедурой.

Эта методика не избирательна, электрический ток воздействует как на расширенные сосуды, так и на соседние ткани, вследствие чего возникают рубцы, область операции теряет пигмент или наоборот, выделяется более яркой окраской.

Гораздо более щадящий способ терапии — это лазерная коагуляция.

Лазерным лучом воздействуют только на пораженный сосуд, окружающие ткани пропускают свет. Температура сосуда повышается до 60-70°, он склеивается и необратимо повреждается.

Озонотерапия

Этот способ терапии основан на введении в просвет сосуда обогащенной озоном смеси, что приводит к склеиванию его стенок.

Это безболезненный и лишенный противопоказаний способ лечения телеангиэктазии, но для удаления сосудистых сеточек может потребоваться более десяти процедур.

Использование радиоволн

• Радиоволновая хирургия подразумевает использование высокочастотного излучения для коагуляции пораженных сосудов.
• Это бесконтактный, не повреждающий соседние ткани, безболезненный вариант терапии.
• К сожалению, методика эффективна только при лечении одиночных мелких капилляров.

Профилактика

Специфической профилактики расширения капилляров нет, но сократить риск возникновения отдельных форм телеангиэктазии можно:

• сбалансированным питанием;
• отказом от курения и употребления алкоголя;
• использованием защищающих от ультрафиолета кремов;
• исключением резких температурных перепадов;
• внимательном употреблении гормональных медикаментов.

Если же дефект все-таки появился и начал развиваться, то лучше обратиться к врачу, патология может быть симптомом опасных заболеваний.

Источник: https://infoserdce.com/sosudi/teleangiektaziya/

Синдром Луи-Бар

Синдром Луи-Бар (атаксия-телеангиэктазия) — наследственное заболевание, проявляющееся мозжечковой атаксией, телеангиэктазиями кожи и конъюнктивы глаз, недостаточностью Т-клеточного звена иммунитета. Последнее приводит к тому, что синдром Луи-Бар сопровождается частыми респираторными инфекциями и склонностью к возникновению злокачественных опухолей. Диагностируется синдром Луи-Бар на основании анамнеза и клинической картины заболевания, данных иммунограммы, результатов офтальмологического и отоларингологического обследования, МРТ головного мозга и рентгенографии легких. В настоящее время синдром Луи-Бар не имеет специфического и эффективного лечения.

Синдром Луи-Бар впервые был описан в 1941 году во Франции. Нет точных данных о том, с какой частотой синдром Луи-Бар встречается среди современного населения. По некоторым сведениям эта цифра составляет 1 случай на 40 тысяч новорожденных.

Однако, необходимо учитывать, что при смерти в раннем детском возрасте синдром Луи-Бар обычно остается не диагностированным. Известно, что заболевание одинаково часто поражает мальчиков и девочек. В неврологии синдром Луи-Бар относится к так называемым факомотозам — генетически обусловленным сочетанным поражениям кожи и нервной системы.

В эту группу также входят нейрофиброматоз Реклингхаузена, ангиоматоз Стерджа—Вебера, туберозный склероз и др.

Синдром Луи-Бар

В основе патологических изменений, сопровождающих синдром Луи-Бар, лежат генетические нарушения, приводящие к развитию врожденной нейроэктодермальной дисплазии. Синдром Луи-Бар является аутосомно-рецессивным заболеванием, т. е. проявляется клинически только при получении рецессивного гена сразу от обоих родителей.

Морфологически атаксия-телеангиэктазия характеризуется дегенеративными изменениями тканей мозжечка, в частности потерей зернистых клеток и клеток Пуркинье. Дегенеративные изменения могут затрагивать зубчатое ядро мозжечка (nucleus dentatus), черную субстанцию (substantia nigra) и некоторые отделы коры головного мозга, иногда поражаются спиномозжечковые пути и задние столбы спинного мозга.

Синдром Луи-Бар сочетается с гипоплазией или аплазией тимуса, а также с врожденным дефицитом IgA и IgE.

Эти нарушения в системе иммунитета приводят к появлению у пациентов частых инфекционных заболеваний, склонных к длительному и осложненному течению.

Кроме того, иммунные нарушения могут потенцировать развитие злокачественных новообразований, зачастую берущих свое начало в структурах лимфоретикулярной системы.

Атаксия. Наиболее часто синдром Луи-Бар начинает проявляться клинически в возрасте от 5 месяцев до 3 лет. Во всех случаях заболевания синдром Луи-Бар манифестирует с появления мозжечковой атаксии, признаки которой становятся очевидными, когда ребенок начинает ходить.

Наблюдаются нарушения равновесия и походки, дрожание во время двигательного акта (интенционный тремор), качание туловища и головы. Зачастую атаксия настолько выражена, что имеющий синдром Луи-Бар больной не может ходить. Мозжечковая атаксия сочетается с мозжечковой дизартрией, характеризующейся невнятной скандированной речью.

Телеангиэктазии. В большинстве случаев появление сопровождающих синдром Луи-Бар телеангиэктазий происходит в возрасте от 3 до 6 лет. В некоторых случаях их возникновение отмечается в более поздний период и очень редко в течение первого месяца жизни.

Телеангиэктазии (сосудистые звездочки) представляют собой имеющие различную форму красноватые или розовые пятнышки или разветвления. Они обусловлены расширением мелких сосудов кожи.

Следует отметить, что телеангиэктазии могут быть проявлением многих других заболеваний (например, розацеа, СКВ, дерматомиозита, пигментной ксеродермы, хронического лучевого дерматита, мастоцитоза и пр.). Однако в сочетании с атаксией они дают специфическую для синдрома Луи-Бар клиническую картину.

Синдром Луи-Бар характеризуется изначальным возникновением телеангиэктазий на конъюнктиве глазного яблока, где они имеют вид «паучков». Затем сосудистые звездочки появляются на коже век, носа, лица и шеи, локтевых и коленных сгибов, предплечий, тыльной поверхности стоп и кистей.

Телеангиэктазии могут также наблюдаться на слизистой оболочке мягкого и твердого неба. Наиболее выражены сосудистые звездочки в тех местах кожного покрова, где он подвергается воздействию солнечных лучей. В первую очередь это лицо, где телеангиэктазии образуют целые «пучки».

При этом кожа теряет свою эластичность и становится плотной, что напоминает изменения, типичные для склеродермии.

Кожные проявления атаксии-телеангиэктазии могут включать появление веснушек и пятен цвета кофе с молоком, участков обесцвеченной кожи.

Наличие гипо- и гиперпигментаций делает кожные симптомы синдрома Луи-Бар схожими с клиникой пойкилодермии. У многих больных отмечается сухость кожи и участки гиперкератоза.

Инфекции дыхательных путей. Характеризующее синдром Луи-Бар поражение иммунной системы приводит к возникновению частых рецидивирующих инфекций дыхательных путей и уха: хронических ринитов, фарингитов, бронхитов, пневмоний, отитов, синуситов.

Их особенностями являются: стертость границ между периодом обострения и ремиссии, скудность физикальных данных, плохая чувствительность к антибактериальной терапии и длительное течение. Каждая подобная инфекция может стать для больного атаксией-телеангиэктазией смертельно опасной.

Частые заболевания легких приводят к развитию бронхоэктазов и пневмосклероза.

Злокачественные новообразования. Среди пациентов, имеющих синдром Луи-Бар, злокачественные опухолевые процессы отмечаются в 1000 раз чаще, чем в среднем у населения.

Наиболее распространенными среди них являются лейкемия и лимфома.

Особенностью онкопатологии в случае синдрома Луи-Бар является повышенная чувствительность пациентов к воздействию ионизирующего излучения, что полностью исключает применение лучевой терапии при их лечении.

Постановка диагноза атаксии-телеангиэктазии требует комплексного подхода, учитывающего анамнез заболевания, его клинические проявления, данные иммунологических и инструментальных исследований, а также результаты ДНК-диагностики. Пациент с подозрением на синдром Луи-Бар должен пройти обследование не только у невролога, но и у дерматолога, отоларинголога, офтальмолога, иммунолога, пульмонолога, онколога.

Лабораторная диагностика синдрома Луи-Бар включает клинический анализ крови, в котором у 1/3 пациентов наблюдается снижение количества лимфоцитов.

Обязательно проводится исследование уровня иммуноглобулинов крови, которое выявляет значительное снижение IgA и IgE, в 10-12% случаев IgG.

Примерно у 40% пациентов синдром Луи-Бар сопровождается аутоиммунными реакциями, о которых свидетельствует наличие аутоантител к митохондриям, тиреоглобулину, иммуноглобулинам.

Из инструментальных способов диагностики синдрома Луи-Бар могут применяться: УЗИ тимуса, МРТ головного мозга, фарингоскопия, риноскопия, рентгенография легких. При помощи УЗИ диагностируется аплазия или гипоплазия тимуса.

Синдром Луи-Бар следует дифференцировать с атаксией Фридрейха, болезнью Рандю-Ослера, атаксией Пьера-Мари, болезнью Гиппеля-Линдау и др.

К сожалению, эффективные методы лечения синдрома Луи-Бар до настоящего времени остаются предметом поиска. В современной медицине возможно применение лишь паллиативного симптоматического лечения соматических и иммунологических нарушений.

Продлению жизни пациентов, имеющих синдром Луи-Бар, способствует иммунокоррегирующая терапия препаратами тимуса и гамма-глобулином, витаминотерапия в высоких дозировках и интенсивная терапия любого инфекционного процесса.

По показаниям применяют противовирусные препараты, антибиотики широкого спектра действия, противогрибковые средства, глюкокортикостероиды.

В связи с отсутствием эффективных способов лечения синдром Луи-Бар имеет неблагоприятный прогноз как для выздоровления, так и для жизни. Больные этим заболеванием редко доживают до 20 лет. В большинстве случаев они погибают от инфекционных осложнений и онкологических заболеваний.

Источник: https://www.KrasotaiMedicina.ru/diseases/zabolevanija_neurology/louis-bar-syndrome

Наследственная телеангиэктазия

Все симптомы наследственной телеангиэктазии объединены в геморрагический синдром (устойчивую совокупность симптомов, объединенных единым развитием), то есть синдром повышенной кровоточивости:

• появление кровотечений, например, носовых;
• появление примеси крови в моче и кале;
• кашель с кровью;
• рвота кровью.

При развитии анемии (малокровия, снижения уровня гемоглобина – особого вещества эритроцитов (красных клеток крови), переносящего кислород) появляется анемический синдром:

• общая слабость;
• снижение работоспособности;
• головокружение;
• обморочные состояния (помрачение сознания);
• шум в ушах;
• мелькание « мушек» перед глазами;
• одышка (учащенное дыхание) и сердцебиение при незначительной физической нагрузке;
• колющие боли в грудной клетке.  

По происхождению:

• наследственная телеангиэктазия — передается пациенту от одного из родителей (аутосомно-доминантный тип наследования). Иногда встречаются случаи, когда наследственная телеангиэктазия передается пациенту от обоих родителей, в этом случае заболевание протекает тяжелее;
• спорадические (то есть внезапно появившиеся) случаи наследственной телеангиэктазии возникают за счет мутации (стойкого изменения наследственной информации под влиянием внешней или внутренней среды) у пациентов, у родителей которых не было наследственной телеангиэктазии. Может передаваться последующим поколениям.

По локализации (наиболее частым местам поражения):

• назальная форма – у пациента возникают носовые кровотечения;
• глоточная форма – кровотечения возникают в полости глотки;
• кожная форма – кровоточат различные участки кожи;
• висцеральная форма – кровотечения возникают во внутренних органах (например, в печени);
• смешанная форма –  кровотечения развиваются в любом месте (носовое, в полости глотки, в печени, почках и других органах).

  Различают 3 типа телеангиоэктазий:

• ранний (небольшие пятнышки неправильной  формы);
• промежуточный (в виде  сосудистых « паучков»);
• поздний, или узловатый (ярко-красные округлые узелки диаметром 5-7 мм, выступающие над поверхностью кожи или слизистой оболочки (например, слизистой оболочки губ, глаз) на 1-3 мм).

Все три типа телеангиоэктазий бледнеют при надавливании и наполняются кровью после его прекращения. Причина наследственной телеангиэктазии –  врожденное (имеющееся при рождении) нарушение структуры стенки мелких сосудов на отдельных участках. Из трех оболочек сосуда в измененном месте остается только внутренняя. Такой участок быстро растягивается с образованием выпячивания и легко повреждается с появлением кровоточивости.

Факторы риска наследственной телеангиэктазии:

• наличие этого заболевания у кровных родственников;
• воздействие на организм беременной матери в первом триместре беременности повреждающих факторов (инфекции, бесконтрольный прием медикаментов).

Факторы риска усиления кровоточивости у пациентов с наследственной телеангиэктазией:

• механическое травмирование телеангиэктазий (расширенных участков мелких сосудов, возникающих за счет неполноценности сосудистой стенки), например, при трении одеждой;
• повышенное артериальное давление;
• недостаток в рационе питания витаминов и микроэлементов, необходимых для укрепления стенки сосудов (особенно при вегетарианской диете – отказе от употребления в пищу продуктов животного происхождения).  

LookMedBook напоминает: чем раньше Вы обратитесь за помощью к специалисту, тем больше шансов сохранить здоровье и снизить риск развития осложнений:

• Анализ анамнеза заболевания и жалоб (когда (как давно) появились кровотечения, общая слабость, обморочные состояния (помрачение сознания), шум в ушах, мелькание « мушек» перед глазами и другие симптомы, с чем пациент связывает их возникновение).
• Анализ анамнеза жизни. Есть ли у пациента какие-либо хронические заболевания, отмечаются ли наследственные (передаются от родителей к детям) заболевания, есть ли у пациента вредные привычки, принимал ли он длительно какие-нибудь препараты, выявлялись ли у него опухоли, контактировал ли он с токсическими (отравляющими) веществами. 
• Физикальный осмотр. Определяется цвет кожных покровов (возможны бледность и наличие расширенных сосудов на коже и слизистой оболочке полости рта в виде узелков, паучков, спиралей. Такие образования приподнимаются над поверхностью, имеют размер 1-5 мм, исчезают при надавливании и вновь заполняются кровью при его прекращении). Пульс может быть учащенным, артериальное давление — сниженным.  
• Анализ крови. Может определяться снижение количества эритроцитов (красных клеток крови, норма 4,0-5,5х109г/л), уменьшение уровня гемоглобина (железосодержащего белка внутри эритроцитов, переносящего кислород, норма 130-160 г/л). Сразу после кровотечения повышается количество ретикулоцитов (клеток, из которых затем образуются эритроциты). Количество лейкоцитов (белых клеток крови, норма 4-9х109г/л) остается нормальным. Количество тромбоцитов (кровяных пластинок, склеивание которых обеспечивает свертывание крови) остается нормальным, реже – снижается за счет повышенного расхода в местах кровотечений (норма 150-400х109г/л).
• Анализ мочи. При развитии кровотечения из почек или мочевыводящих путей в анализе мочи появляются эритроциты (в норме их быть не должно).
• Биохимический анализ крови. Определяется уровень холестерина (жироподобного вещества, являющегося строительным элементом для клеток), сахара крови, креатинина (продукта распада белка), мочевой кислоты (продукта распада веществ из ядра клетки), электролитов (калия, натрия, кальция) для выявления сопутствующих заболеваний. 
• Все пробы для оценки гемостаза (свертывания крови) не выявляют отклонений от нормы.
  • Длительность кровотечения оценивается при прокалывании пальца или мочки уха.
  • Время свертывания крови. Оценивается появление сгустка в крови, набранной из вены пациента.
  • Проба щипка. Оценивается появление подкожных кровоизлияний при сдавлении складки кожи под ключицей.
  • Проба жгута. На плечо пациента накладывается жгут на 5 минут, затем оценивается возникновение кровоизлияний на предплечье пациента.
  • Манжеточная проба. На плечо пациента накладывается манжета (два герметично сшитых отреза ткани (или иного материала), не пропускающей воздух) для измерения артериального давления. В нее нагнетается воздух до давления 90-100 мм рт. ст. на 5 минут. После этого оценивается возникновение кровоизлияний на предплечье пациента. 
• Диагноз ставится при обнаружении телеангиэктазий (расширенных участков мелких сосудов, возникающих за счет неполноценности их стенки). Методы выявления телеангиэктазий.
  • Осмотр кожи пациента врачом любой специализации.
  • Осмотр слизистой оболочки полости носа врачом отоларингологом.
  • Осмотр слизистой оболочки полости рта любым врачом.
• Эндоскопические исследования (методы исследования полых органов (например, желудка, пищевода, мочевого пузыря) и полостей тела путем осмотра их с помощью оптических приборов – эндоскопов).
  • Фиброэзофагогастродуоденоскопия (ФЭГДС) – исследование пищевода, желудка и 12-перстной кишки (начального отдела тонкого кишечника).
  • Колоноскопия – исследование толстого кишечника.
  • Бронхоскопия – исследование дыхательных путей.
  • Лапароскопия – исследование брюшной полости через проколы в передней брюшной стенке.
  • Цистоскопия –  исследование мочевого пузыря и др.
• Спиральная компьютерная томография (СКТ) — метод, основанный на проведении серии рентгеновских снимков на разной глубине. Позволяет получить точное изображение исследуемых органов и оценить расположение и размеры телеангиэктазий.   
• Магнитно-резонансная томография (МРТ) – метод, основанный на выстраивании цепочек воды при воздействии на тело человека сильных магнитов: позволяет получить точное изображение исследуемых органов и оценить расположение и размеры телеангиэктазий.   

• Консервативная (безоперационная) терапия. Орошение кровоточащих поверхностей охлажденными растворами ингибиторов фибринолиза (препаратов, препятствующих растворению образовавшегося тромба (сгустка крови)). У таких пациентов всегда должен храниться в холодильнике раствор ингибиторов фибринолиза для быстрой остановки кровотечения. Прочие лекарственные препараты для остановки кровотечений малоэффективны.
• Хирургическое лечение -удаление участка неполноценного сосуда. В некоторых случаях проводится замена удаленной части сосуда на протез; перевязка сосудов, приносящих кровь к телеангиэктазиям.
• Криокоагуляция – замораживание жидким азотом телеангиэктазий (расширенных участков мелких сосудов, возникающих за счет неполноценности их стенки). Высокоэффективный метод преимущественно при носовых кровотечениях.
• Прижигание слизистой оболочки носа, в том числе с помощью лазера; менее эффективный метод, чем криокоагуляция.
• Гормональная терапия. У некоторых больных уменьшению частоты возникновения кровотечений способствует применение женских или мужских половых гормонов.
• Гемокомпонентная терапия (то есть переливание компонентов донорской крови).
  • Переливание свежезамороженной плазмы (жидкой части крови донора; быстрое замораживание плазмы сохраняет в ней факторы свертывания). Восполняет дефицит всех факторов свертывания. Применяется при значительных острых кровопотерях, угрожающих жизни пациента. Многократные переливания плазмы повышают риск нарушений в системе иммунитета (защитных сил организма) у пациента.
  • Переливание тромбоцитарной массы (донорских тромбоцитов – кровяных пластинок, отвечающих за свертывание крови). Применяется при значительных острых кровопотерях, угрожающих жизни пациента.
  • Переливание эритроцитарной массы (эритроцитов – красных клеток крови, выделенных из донорской крови) или отмытых эритроцитов (донорских эритроцитов, освобожденных от белков, прикрепленных на их поверхности). Отмывание эритроцитов снижает частоту и выраженность негативных реакций на их переливание. Выполняется по жизненным показаниям (то есть при наличии угрозы для жизни пациента). Угрозой для жизни пациента со сниженным количеством эритроцитов являются два состояния:
    • анемическая кома (утрата сознания с отсутствием реакции на внешние раздражители вследствие недостаточного поступления кислорода к головному мозгу в результате значительного или быстро развившегося снижения количества эритроцитов);
    • тяжелая степень анемии (малокровия, при котором уровень гемоглобина – особого вещества эритроцитов, переносящего кислород, – ниже 70 г/л, то есть граммов гемоглобина на 1 литр крови).

Осложнения наследственной телеангиэктазии.

• Железодефицитная анемия (малокровие, снижение уровня гемоглобина — особого вещества эритроцитов (красных клеток крови), переносящего кислород, — вследствие недостатка железа).
• Паралич. 
• Слепота вследствие кровоизлияний в сетчатку глаза (внутреннюю оболочку глаза, обладающую чувствительностью к свету).
• Анемическая кома (утрата сознания с отсутствием реакции на внешние раздражители вследствие недостаточного поступления кислорода к головному мозгу после значительной кровопотери). 
• Ухудшение состояния внутренних органов, особенно при наличии хронических заболеваний (например, сердца, почек и др.).
• Массивные (обильные) кровотечения:
  • желудочные;
  • кишечные;
  • легочные.
• Кровоизлияния в головной мозг.

Последствия наследственной телеангиэктазии  могут отсутствовать при своевременно начатом полноценном лечении. Это заболевание редко становится причиной смерти.   Первичная профилактика  наследственной телеангиэктазии (то есть до возникновения заболевания):

• медико-генетическое консультирование семей с наличием данного заболевания. В некоторых случаев рекомендуется воздержаться от наступления беременности; 
• укрепление защитных сил организма (например, закаливание, прогулки на свежем воздухе, рациональное и сбалансированное питание с достаточным содержанием овощей и фруктов).

Вторичная профилактика  (то есть заболевание уже есть, но пациент еще может не знать о нем) заключается в регулярных профилактических осмотрах населения с целью наиболее раннего выявления у них наследственной телеангиэктазии.

Профилактика осложнений  при наследственной телеангиэктазии включает в себя несколько пунктов.

• Своевременное полноценное лечение наследственной телеангиэктазии.
• При необходимости хирургического лечения (в том числе стоматологического) обязательна консультация гематолога, чтобы спланировать тактику операции и предусмотреть возможные осложнения в виде кровотечений.
• Обучение пациентов и их родственников методам оказания доврачебной помощи при кровотечениях и кровоизлияниях. 
• Переливание компонентов крови должно проводиться как можно реже и только по строгим показаниям. 

• В  телеангиэктазиях сосуд состоит только из внутренней стенки (отсутствуют средняя и наружная), что приводит к растяжению сосуда с образованием выпячивания и его легкому повреждению с появлением кровоточивости.
• Цвета телеангиэктазий могут быть различными, от ярко-красного до темно-фиолетового, размер — от 1 до 5 мм. Располагаются они на слизистой оболочке полости носа и рта, на губах, на ушных раковинах, на коже волосистой части головы и туловища, под ногтями.
• Также они могут располагаться во внутренних органах – в дыхательных и мочевыводящих путях, тканях легких, печени, почек, головного мозга и других органов.

Источник: https://lookmedbook.ru/disease/nasledstvennaya-teleangiektaziya