Болезнь виллебранда — причины, симптомы, диагностика, лечение

Болезни Болезнь Виллебранда - причины, симптомы, диагностика, лечение

Патология была впервые описана в 1926 году финским ученым. На Аландских островах он познакомился с семьей, ребенок в которой страдал от этого недуга. По имени медика было присвоено название заболеванию. Патология сказывается на работе крови и по течению схожа с гемофилией. В организме появляется недостача белка, отвечающего за свертываемость, и нередко это приводит к критическим состояниям больного. Установлено, что болезнь фон Виллебранда передается по наследству. Она характеризуется особенностью, которую принято называть «дефицит фактора VIII».

Симптомы заболевания

Проявление признаков патологии варьируется в зависимости от типа заболевания. При первой разновидности симптомы дают о себе знать в наиболее тяжелой форме. Особенность болезни Виллебранда заключается в том, что она практически не подвержена прогрессированию. Основной набор симптомов усложняется более тяжелыми признаками протекания болезни по возрастающей:

  • незначительные кровотечения из носа и десен;
  • образование гематом при несильных ударах или вовсе без них;
  • обильные кровотечения при менструации;
  • гематурия;
  • серьезные кровопотери при операциях;
  • темный смолянистый стул;
  • кровоизлияния во внутренние органы, мягкие ткани, суставные полости.

Болезнь Виллебранда характеризуется близким расположением к коже артерий, которые не способны самостоятельно закупориваться тромбоцитами. К наиболее тяжелым состояниям относят маточные и желудочно-кишечные нарушения целостности сосудов.

Болезнь Виллебранда - причины, симптомы, диагностика, лечение

Патология в подавляющем большинстве случаев носит врожденный наследственный характер. При этом вероятность передачи нарушения ребенку по-настоящему велика, только если оба родителя страдают заболеванием. Частота недуга — 1-2 случая на 10 000 человек. Физиологически Болезнь фон Виллебранда объясняется такими причинами:

  • нарушение синтеза гликопротеина;
  • снижение уровня фактора VWF;
  • мутация гена в 12 хромосоме.

Как большинство заболеваний, связанных с ДНК-структурой, синдром Виллебранда с трудом поддается изучению и терапевтическому воздействию. Известны случаи, когда недуг приобретается из-за влияния внешних факторов. К ним относят:

  • множественные переливания крови;
  • заболевания сердечно-сосудистой системы;
  • онкологии.

Такой способ приобретения болезни не является закономерным и встречается крайне редко. Во многом характер наследования патологии зависит от ее типа. Она не передается со стопроцентной вероятностью, но значительный риск присутствует всегда, даже если симптомы не проявляются долгое время.

Недуг причиняет серьезный дискомфорт больным и может стать угрозой для жизни, поэтому игнорировать его проявления нельзя. В силу наследственного характера родители должны вести наблюдение у врача с момента рождения ребенка. Если в семье присутствует болезнь Виллебранда, диагностика осуществляется:

На приеме доктору понадобится выяснить, с каким типом заболевания он имеет дело. От этого зависит лечение и профилактика осложнений. Кроме того, устранение дискомфортных симптомов — тоже задача при каждом случае индивидуальная. Чтобы конкретизировать информацию, специалист задаст такие вопросы:

Болезнь Виллебранда - причины, симптомы, диагностика, лечение

После этого будет назначен ряд лабораторных анализов, которые прояснят генетическую и симптоматическую картину состояния здоровья пациента. При необходимости проводят дополнительные исследования органов при сопутствующих нарушениях.

Патология является перманентным состоянием для организма, и на данном этапе развития медицины избавиться от нее невозможно. Основной задачей терапии при заболевании является поддержание общего положительного самочувствия. Интенсивного воздействия синдром Виллебранда требует при планировании определенных видов медицинских процедур. К ним относят:

  • роды;
  • хирургическое вмешательство;
  • стоматологические манипуляции.

Помимо этого, дополнительное воздействие необходимо при травмах закрытого и открытого типа. Оно направлено на предупреждение анемии и внутренних кровоизлияний. Крайне важна при болезни Виллебранда профилактика. Для нее существуют такие рекомендации:

  • не употреблять нестероидные противовоспалительные препараты;
  • не принимать противосвертывающие медикаменты;
  • вести активный образ жизни и следить за уровнем массы тела, при этом избегать травматичных видов спорта.

При заболевании нередко применяются переливания крови, однако не всегда они дают высокие результаты. Больным следует с предельной осторожностью относиться к приему лекарств и не употреблять новые препараты, не посоветовавшись со специалистом.

Эти недуги во многом схожи. Они характеризуются одинаковой симптоматической частью — внешними и внутренними кровотечениями, плохой свертываемостью, образованием гематом. При этом о болезни Виллебранда слышало гораздо меньшее количество людей, чем о гемофилии. Это можно объяснить так:

  • смертность от второго заболевания значительно выше;
  • симптомы проявляются намного ярче;
  • гемофилия носит «аристократический» статус и широко известна по случаям королевы Виктории и цесаревича Алексея.

Болезнь Виллебранда характеризуется низким содержанием фактора VIII, тогда как при родственной патологии он содержится в достаточном количестве. При гемофилии не формируется фибриновый сгусток, позволяющий тромбоцитам образовывать «заплатку» для поврежденного сосуда. Нередко патологии путают одну с другой по таким причинам:

  • пониженное содержание тромбоцитов;
  • неправильное функционирование фактора VIII;
  • замедленное формирование тромбов или невозможность этого процесса;

Нередко для лечения обоих заболеваний используются похожие методы и средства медикаментозного воздействия. Генетическая природа патологий обусловливает невозможность избавления от недуга и позволяет проводить исключительно местную симптоматическую терапию. При этом соблюдение правил безопасности и рекомендаций врача делает жизнь с этими диагнозами вполне комфортной.

Болезнь Виллебранда - причины, симптомы, диагностика, лечение Тест: определи свой психотип

Каждый человек — целый мир. Чтобы быть успешным человеком, надо знать свои сильные и сла…

Болезнь Виллебранда - причины, симптомы, диагностика, лечение Дефицит железа: бледнокожие в группе риска

Сегодня проблема дефицита железа, знакомая каждому второму жителю Земли, приобрела пои…

Болезнь Виллебранда - причины, симптомы, диагностика, лечение Легкий способ зарядиться энергией

Современная жизнь не дает расслабиться ни на минутку. Работа, дом, магазины, транспорт …

Болезнь Виллебранда - причины, симптомы, диагностика, лечение Как правильно выбрать обувь для ребенка

Все без исключения родители придают первому самостоятельному шажку крохи самое пристальн…

Источник: https://bolezni.zdorov.online/gematologija/bolezn-villebranda/

Болезнь Виллебранда

26.08.2017

Существует несколько генетических болезней, сопровождающихся кровоточивостью. Наиболее часто встречаются гемофилии и тромбоцитопатии. А на третьем месте по популярности среди таких патологий находится болезнь Виллебранда. Она встречается у 1% населения планеты. Болезнь фон Виллебранда – новое название.

От обычных типов гемофилии данная патология отличается тем, что помимо факторов свертываемости участвуют еще и сосуды. Болезнь Виллебранда считается наследственным заболеванием, но в редких случаях может иметь приобретенный характер.

Она сопровождается внезапными кровотечениями. Если у здорового человека начинает течь кровь, то тромбоциты моментально направляются в появившийся очаг кровотечения и останавливают его, сливаясь друг с другом.

Но при наличии болезни Виллебранда кровь не способна нормально свертываться в виду недостатка в ней специального белка. И этот самый белок, который отвечает за нормальную свертываемость, называется фактором фон Виллебранда.

Эта патология встречается редко, но все же рекомендуется знать особенности и причины ее появления, а также симптоматику и способы лечения.

История происхождения болезни Виллебранда

Болезнь Виллебранда - причины, симптомы, диагностика, лечениеБолезнь Виллебранда сопровождается внезапным кровотечением

Это патологическое заболевание было обнаружено в 30-х годах ученым Виллебрандом, в честь которого и называется. История болезни начинается на Аландских островах, поэтому имеет еще название – Аландская геморрагическая болезнь. Первый случай заболевания ученый обнаружил у маленькой девочки 5 лет, которая страдала от частых кровотечений. А уже через некоторое время было выявлено, что подобное патологическое состояние имеется почти у всех членов семьи, и несколько детей уже даже погибли от этого недуга. После некоторого времени изучения болезни, было обнаружено, что она передается наследственным путем независимо от пола.

Болезнь фон Виллебранда является патологией свертываемости крови, которая появляется по причине нарушения целостности или существенных изменений свертывающего фактора. Белок, отвечающий за свертываемость крови, как уже говорилось ранее, имеет название фактора фон Виллебранда. И этот фактор в сочетании с VIII фактором свертывания отвечает за выполнение следующих функций:

 Геморрагический диатез

  • при возникновении кровотечения он обеспечивает правильное сцепление тромбоцитов со стенкой сосуда;
  • стабилизирует и транспортирует VIII фактор свертывания к области формирования сгустка тромбоцитов в случае, если происходит повреждение сосуда.

Болезнь фон Виллебранда встречается редко и при этом у большой части больных наблюдается в легкой форме и с отсутствующей симптоматикой. И приблизительно у 1/3 части пациентов состояние проявляется в тяжелой форме.

Заболевание диагностируется у детей и женщин плодородного возраста, представляя угрозу во время беременности.

И хоть оно протекает бессимптомно, выявить его могут специалисты различного профиля, ведь о наличии болезни Виллебранда может свидетельствовать сильное кровотечение при удалении зуба, гемартроз или обильные менструации у девушек.

Причины появления болезни Виллебранда

Болезнь Виллебранда - причины, симптомы, диагностика, лечениеЗаболевание может развиваться в результате мутации гена

Болезнь Виллебранда передается генетическим путем и если у матери есть данное заболевание, то в 50% оно передается ребенку. Но иногда выраженная клиническая картина отсутствует. Заболевание Виллебранда способно передаваться и наследоваться лицами как мужского, так и женского пола. По мнению некоторых генетиков, происходит обязательная передача патологии, но измененный ген при этом может проявляться с различной интенсивностью и частотой. Это является основным отличием болезни Виллебранда от обычной гемофилии, которая наследуется только по женской линии одной семьи.

Главная причина появления ангигемофилии – это нарушение количества и качества синтеза фактора фон Виллебранда. В норме уровень фактора фон Виллебранда в плазме крови должен составлять 10 мг/л, но данный показатель может изменяться. Уровень фактора в крови зависит от следующих факторов:

  • возрастной фактор. По мере взросления его уровень в крови увеличивается;
  • половая принадлежность;
  • расовая принадлежность. У афроамериканцев уровень фактора немного повышен;
  • группа крови. У представителей первой группы крови уровень фактора Виллебранда на четвертую часть меньше;
  • стрессовые ситуации и физическая активность повышает показатели;
  • гормональный фон. Во время беременности фактора фон Виллебранда становится больше.

Болезнь Виллебранда – это заболевание генетического характера, которая развивается в результате мутации гена, находящегося в 12 хромосоме. В очень редких случаях заболевание может иметь приобретенный характер и возникать вследствие различных болезней после многих гемотрансфузий.

 Болезнь Вальденстрема

Типы болезни Виллебранда

Болезнь Виллебранда - причины, симптомы, диагностика, лечение

В зависимости от происхождения, болезнь Виллебранда может быть двух видов:

  • первый или классический. Отмечается нарушение количества или качества фактора XIII в крови;
  • второй вид. Характеризуется аномальным строением и свойствами компонента.

Также существует классификация болезни фон Виллебранда в зависимости от уровня дефицита компонента:

  • I тип. Это распространенная форма заболевания, которая характеризуется небольшой или потерей фактора Виллебранда, что провоцирует возникновение кровотечений небольшой или средней тяжести. Какая будет степень кровотечения, зависит от количества утраченного белка. Такое заболевание не нуждается в лечении;
  • II тип. Эта форма заболевания возникает, если фактор Виллебранда недостаточно активный в крови, то приводит к появлению слабых или средней тяжести кровотечений;
  • III тип. Встречается редко и характеризуется полным или полным отсутствием фактора Виллебранда, что провоцирует сильные кровотечения. Во время III типа болезни после хирургического вмешательства или травмы у человека может начаться серьезное кровотечение и развиться анемия.
Читайте также:  Троксерутин софарма гель - инструкция по применению, цена, аналоги

В зависимости от особенностей функциональных нарушений, болезнь Виллебранда II типа делится на несколько подвидов, от которых зависят следующие моменты:

  • форма наследования;
  • развитие геморрагического синдрома;
  • тяжесть генетических мутаций;
  • степень дефицита фактора.

Степень болезни фон Виллебранда с течением времени может как ухудшаться, так и оставаться на месте.

Признаки болезни Виллебранда

Болезнь Виллебранда - причины, симптомы, диагностика, лечениеКровотечение появляется даже при небольшой травме кожи

Симптоматика заболевания может быть довольно многообразной и варьироваться от небольших периодических кровотечений до изнуряющей кровопотери в значительной мере. Признаки проявляются неожиданно, а также отличаются непостоянством и неоднородностью. Если есть болезнь Виллебранда, симптомы могут проявляться так:

  • после рождения;
  • интенсивно протекать, а затем пропадать на продолжительное время;
  • вызвать серьезное кровотечение после травмы;
  • возникнуть на фоне инфекционного заболевания.

 Что такое гемофилия?

Болезнь проявляется в детском возрасте, а с моментом взросления ослабляется, после могут возникать обострения и ремиссии.

У одних членов семьи признаки болезни могут не возникнуть на протяжении всего периода жизни, в то время как у другого человека может открыться сильное кровотечение с летальным исходом.

Основным признаком болезни Виллебранда является геморрагический синдром, выраженность которого может быть как в легкой форме, так и в очень серьезном виде, вплоть до сильных кровоизлияний во внутренние органы, ткани и суставы.

Болезнь Виллебранда характеризуется проявлением следующей симптоматики:

  • незначительные ранения могут кровоточить более 15 минут, а также травма может начать кровоточить неожиданно спустя несколько дней;
  • геморрагические высыпания на кожном покрове;
  • кровоточивость десен;
  • частые кровотечения из носа;
  • обильные менструации с начала полового созревания;
  • синяки на теле неизвестного происхождения;
  • анемия в тяжелой форме;
  • внезапные или тяжелые кровотечения после операций или удаления зубов.

А при тяжелой форме болезни Виллебранда проявляются еще симптомы:

  • наличие кровяных сгустков в моче;
  • подкожные гематомы после незначительных ударов;
  • стул приобретает темный цвет смолистого или кровянистого характера;
  • кровотечения в матке, желудке или кишечнике.

Могут наблюдаться внутрисуставные кровотечения, которые сопровождаются отечностью, болезненными ощущениями и затруднительными движениями. Но подобное явление возникает редко. А III, иногда II тип патологии может сопровождаться нарушением свертываемости, аномальным строением тромбоцитов.

Болезнь Виллебранда и беременность

Болезнь Виллебранда - причины, симптомы, диагностика, лечениеПри заболевании Виллебранда у беременных может возникнуть кровотечение во время родов или после них

У представителей женского пола проблема проявляется чаще и протекает тяжелее. А у 2 из 3 женщин обнаруживается железодефицитная анемия. Период беременности влияет на болезнь фон Виллебранда. В самом начале беременности, а также непосредственно перед родами, уровень фактора Виллебранда в крови повышается, но так происходит не всегда. В некоторых случаях во время повышения уровня фактора, его количества недостаточно для нормальной свертываемости крови. У беременных женщин, имеющих заболевание Виллебранда, предполагается возникновение кровотечений во время родов или после них.

В результате исследований было выявлено, что у 1/3 части беременных женщин возникает высокая угроза выкидыша, поздний токсикоз и кровотечения на начальных этапах беременности.

Если кроме болезни Виллебранда существуют другие нарушения, то осложнения возникают в 50% случаев. Серьезным осложнением считается преждевременная отслойка плаценты, но срок родов не нарушается.

Наибольшая вероятность развития осложнений наблюдается в третьем триместре беременности и в первые 2 недели после родов или кесарево сечения.

 Что за болезнь Гемолиз?

Диагностика и лечение болезни Виллебранда

Болезнь Виллебранда - причины, симптомы, диагностика, лечениеДесмопрессин препарат способствует прекращению кровотечений

При легких формах болезни диагностировать патологию бывает затруднительно, ведь кровотечения возникают не чаще, чем у здоровых людей. Часто человек не догадывается о наличии заболевания до момента, когда открывается внезапное сильное кровотечение после хирургического вмешательства или удаления зуба. И если у врача появляются подозрения на плохую свертываемость крови, то он первым делом выясняет частоту и интенсивность кровотечений, собирает семейный анамнез. С целью точного диагностирования болезни Виллебранда, врач назначает исследования:

  1. анализ крови;
  2. коагулограмма с показателями свертываемости;
  3. выявление активности тромбоцитов больного и фактора Виллебранда;
  4. определение количества фактора фон Виллебранда в плазме крови;
  5. коллагенсвязывающая методика.

Также может потребоваться осмотр специалистов, осмотр кишечника и некоторые другие исследования. Лечение болезни Виллебранда зависит от типа заболевания, частоты и интенсивности кровотечений, наличия осложнений.

Если была диагностирована легкая форма патологии, то лечение заключается в профилактических применениях лекарственных средств, предупреждающих кровотечения, перед каким-либо стоматологическим или хирургическим вмешательством.

Но если у пациента была выявлена тяжелая форма болезни, то первым делом больному запрещается прием противосвертывающих препаратов, применяются некоторые способы лечения:

  • осуществляется терапия медикаментами, в составе которых имеется фактор Виллебранда;
  • назначается препарат Десмопрессин, способствующий прекращению кровотечений;
  • для остановки открывшегося кровотечения назначается фибриновый клей или тромбиновый порошок.

При любой форме болезни фон Виллебранда, в частности тяжелой, больному необходимо соблюдать повышенные меры предосторожности, позволяющие предупредить или прекратить кровотечения.

Чтобы не произошло кровоизлияния в суставы или мышцы, рекомендуется вести активный образ жизни и следить за массой тела. Но не стоит увлекаться видами спорта, отличающимися высокой вероятности травматичности, например, футболом и боксом.

 Что такое кровоизлияние?

Источник: https://telemedicina.one/sosudy/bolezn-villebranda.html

Болезнь Виллебранда

Болезнь Виллебранда - причины, симптомы, диагностика, лечение

Болезнь Виллебранда – врожденная патология гемостаза, проявляющаяся количественным и качественным дефицитом плазменного фактора Виллебранда и повышенной кровоточивостью. Болезнь Виллебранда характеризуется спонтанным образованием подкожных петехий, экхимозов; рецидивирующими кровотечениями из носа, ЖКТ, полости матки; избыточной потерей крови после травм и операций, гемартрозами. Диагноз устанавливается по данным семейного анамнеза, клинической картины и лабораторного скрининга системы гемостаза. При болезни Виллебранда применяется трансфузия антигемофильной плазмы, местные и общие гемостатические средства, антифибринолитики.

Болезнь Виллебранда (ангиогемофилия) – разновидность наследственного геморрагического диатеза, обусловленная недостатком или сниженной активностью плазменного компонента VIII-го фактора свертывания крови – фактора Виллебранда (VWF).

Болезнь Виллебранда является распространенной патологией свертываемости крови, встречающейся с частотой 1-2 случая на 10 000 чел., а среди наследственных геморрагических диатезов стоит на 3-м месте после тромбоцитопатий и гемофилии А.

Болезнь Виллебранда в равной мере диагностируется у лиц обоего пола, но в связи с более тяжелым течением чаще выявляется у женщин.

Заболевание может сочетаться с соединительнотканной дисплазией, слабостью связок и гипермобильностью суставов, повышенной растяжимостью кожи, пролапсом клапанов сердца (синдромом Элерса-Данлоса).

Болезнь Виллебранда - причины, симптомы, диагностика, лечение

Болезнь Виллебранда

Различают несколько клинических типов болезни Виллебранда — классический (I тип); вариантные формы (II тип); тяжелую форму (III тип) и тромбоцитарный тип.

При самом распространенном (70-80% случаев) I типе болезни происходит небольшое или умеренное снижение уровня фактора Виллебранда в плазме (иногда чуть меньше нижней границы нормы). Спектр олигомеров не изменен, но при форме Винчеза отмечается постоянное присутствие сверхтяжелых мультимеров VWF.

При II типе (20-30% случаев) наблюдаются качественные дефекты и снижение активности фактора Виллебранда, уровень которого находится в границах нормы. Причиной этого могут быть отсутствие или дефицит высоко- и среднемолекулярных олигомеров; избыточная аффинность (сродство) к рецепторам тромбоцитов, снижение ристомицин-кофакторной активности, нарушение связывания и инактивация VIII фактора.

При III типе фактор Виллебранда в плазме практически полностью отсутствует, активность VIII фактора низкая. Тромбоцитарный тип (псевдо-болезнь Виллебранда) наблюдается при нормальном содержании VWF, но повышенном связывании его с соответствующим измененным рецептором тромбоцитов.

В основе болезни Виллебранда лежит количественное (I и III типы) и качественное (II тип) нарушение синтеза фактора Виллебранда — сложного гликопротеина плазмы крови, представляющего собой комплекс олигомеров (от димеров до мультимеров). Фактор Виллебранда секретируется клетками сосудистого эндотелия и мегакариоцитами в виде пропротеина, поступает в кровь и субэндотелиальный матрикс, где депонируется в a-гранулах тромбоцитов и тельцах Вейбла-Паллада.

Фактор Виллебранда участвует в сосудисто-тромбоцитарном (первичном) и в коагуляционном (вторичном) гемостазе.

VWF является субъединицей антигемофильного глобулина (VIII фактора свертывания крови), обеспечивая его стабильность и защиту от преждевременной инактивации.

Благодаря наличию специфических рецепторов, фактор Виллебранда опосредует прочную адгезию кровяных пластинок (тромбоцитов) к субэндотелиальным структурам и агрегацию между собой в местах повреждения кровеносных сосудов.

Уровень VWF в плазме крови в норме составляет 10 мг/л, временно повышается при физической активности, беременности, стрессе, воспалительно-инфекционных процессах, приеме эстрогенов; конституционально снижен у лиц с I группой крови. Активность фактора Виллебранда зависит от его молекулярной массы, наибольший тромбогенный потенциал отмечается у самых крупных мультимеров.

Болезнь Виллебранда является генетически обусловленной патологией, вызываемой мутациями гена фактора VWF, локализующегося в 12 хромосоме.

Наследование болезни Виллебранда I и II типов аутосомно-доминантное с неполной пенетрантностью (больные — гетерозиготы), III типа – аутосомно-рецессивное (больные — гомоозиготы).

При III типе болезни Виллебранда имеют место делеции больших участков гена VWF, мутации или сочетание этих дефектов. При этом оба родителя обычно имеют легкое течение I типа заболевания.

Приобретенные формы болезни Виллебранда могут возникать как осложнение после множественных гемотрансфузий, на фоне системных (СКВ, ревматоидного артрита), сердечных (стеноз аортального клапана), онкологических (нефробластомы, опухоли Вильмса, макроглобулинемии) заболеваний. Эти формы болезни Виллебранда связаны с образованием аутоантител к VWF, избирательной абсорбцией олигомеров опухолевыми клетками или дефектами мембран тромбоцитов.

Болезнь Виллебранда проявляется геморрагическим синдромом различной интенсивности – преимущественно петехиально-синячкового, синячково-гематомного, реже — гематомного типов, что определяется тяжестью и вариантом заболевания.

Легкие формы болезни Виллебранда I и II типов характеризуются спонтанным возникновением носовых кровотечений, небольших и умеренных внутрикожных и подкожных кровоизлияний (петехий, экхимозов), продолжительной кровоточивостью после травм (порезов) и хирургических манипуляций (экстракции зубов, тонзиллэктомии и др.). У девушек отмечаются меноррагии, маточные кровотечения, у рожениц — избыточная потеря крови во время родов.

При III типе и тяжелых случаях I и II типов болезни Виллебранда клиническая картина может напоминать симптомы гемофилии. Появляются частые подкожные геморрагии, болезненные гематомы мягких тканей, кровотечения из мест инъекций.

Читайте также:  Симптомы вегето-сосудистой дистонии, виды, лечение, профилактика

Происходят кровоизлияния в крупные суставы (гемартрозы), длительно некупируемые кровотечения при операциях, травмах, обильные кровотечения из носа, десен, ЖКТ и мочевых путей. Типично формирование грубых посттравматических рубцов. При тяжелом течении болезни Виллебранда геморрагический синдром манифестирует уже в первые месяцы жизни ребенка.

Гемосиндром при болезни Виллебранда протекает с чередованием обострения и почти полного (или полного) исчезновения проявлений, но при яркой выраженности может приводить к тяжелой постгеморрагической анемии.

В распознавании болезни Виллебранда важную роль играет семейный анамнез, клиническая картина и данные лабораторного скрининга сосудисто-тромбоцитарного и плазменного гемостаза.

Назначается общий и биохимический анализ крови, коагулограмма с определением уровня тромбоцитов и фибриногена, времени свертывания; ПТИ и АЧТВ, проводятся проба щипка и проба жгута.

Из общих обследований рекомендовано определение группы крови, исследование общего анализа мочи, анализа кала на скрытую кровь, УЗИ брюшной полости.

Для подтверждения факта болезни Виллебранда определяют уровень VWF в сыворотке крови и его активность, ристоцетин-кофакторную активность с использованием методов иммуноэлектрофореза и ИФА.

При болезни Виллебранда II типа, при нормальном уровне VWF и VIII факторов, информативно исследование фактора активации тромбоцитов (PAF), активности VIII фактора свертывания, агрегации тромбоцитов.

Для пациентов с болезнью Виллебранда характерно сочетание сниженного уровня и активности VWF в сыворотке крови, удлинения времени кровотечения и АЧТВ, нарушения адгезивной и агрегационной функции тромбоцитов.

Болезнь Виллебранда требует проведения дифференциальной диагностики с гемофилией, наследственными тромбоцитопатиями. Кроме консультации гематолога и генетика, дополнительно проводятся осмотры отоларинголога, стоматолога, гинеколога, гастроэнтеролога.

Регулярного лечения болезни Виллебранда с малосимптомным и умеренно выраженным гемосиндромом не проводится, но у пациентов остается повышенный риск кровотечений.

Лечение назначается в случае их возникновения во время родов, при травмах, меноррагиях, гемартрозе, профилактически — до хирургического и стоматологического вмешательства.

Цель подобной терапии — обеспечить минимально необходимый уровень дефицитных факторов свертывания крови.

В качестве заместительной терапии показана трансфузия антигемофильной плазмы и криопреципитата (с высоким содержанием VWF) в дозах меньших, чем при гемофилии. При болезни Виллебранда I типа для прекращения кровотечения эффективно назначение десмопрессина.

При легких и среднетяжелых формах геморрагий может применяться аминокапроновая кислота, транексамовая кислота. Для остановки кровотечения из раны используется гемостатическая губка, фибриновый клей.

При повторяющихся маточных кровотечениях применяются КОК, в отсутствие положительного результата выполняется гистерэктомия — хирургическое удаление матки.

В случае адекватного гемостатического лечения болезнь Виллебранда обычно протекает относительно благоприятно.

Тяжелое течение болезни Виллебранда может привести к выраженной постгеморрагической анемии, фатальным кровотечениям после родов, серьезных травм и операций, иногда — субарахноидальным кровоизлияниям и геморрагическому инсульту.

В целях профилактики болезни Виллебранда необходимо исключить браки между больными (в т. ч., родственниками), при наличии диагноза — исключить прием НПВС, антиагрегантных препаратов, избегать травм, точно выполнять рекомендации врача.

Источник: https://www.KrasotaiMedicina.ru/diseases/hematologic/von-Willebrand

Болезнь Виллебранда у детей и взрослых — причины, симптомы, диагностика, лечение и профилактика

  • Болезнь Виллебранда: типы, симптомы, диагностика, лечение, особенности лечения болезни Виллебранда у детей
  • Болезнь Виллебранда
  • Болезнь фон Виллебранда
    • Диагностика болезни Виллебранда
    • Лечение болезни Виллебранда
  • Болезнь Виллебранда у детей: симптомы, причины, лечение, профилактика, осложнения
  • Болезнь Виллебранда – классификация по типам, признаки и проявления, анализы и медикаментозная терапия
    • Причины­
    • Болезнь Виллебранда и беременность

Болезнь Виллебранда - причины, симптомы, диагностика, лечение

Болезнь Виллебранда (БВ) — это наследственная патология, при которой нарушается свертываемость крови. Клинически она похожа на гемофилию, однако кровотечения при ней отличаются большей длительностью. Болезнь передается от родителей к детям каждое поколение и чаще встречается у женщин. В среднем ею болеет каждый тысячный житель Земли.

Причины болезни Виллебранда Симптомы болезни Виллебранда Диагностика болезни Виллебранда Лечение и профилактика

Причины болезни Виллебранда

Одной из частей системы гемостаза человеческого организма является фактор Виллебранда (ФВ), выполняющий две основные функции:

  • запускает механизм адгезии (приклеивания) тромбоцитов к месту повреждения кровеносного сосуда;
  • стабилизирует фактор свертывания VIII, циркулирующий в крови.

Различные генетические нарушения обусловливают дефект синтеза фактора Виллебранда, в результате чего он вырабатывается в недостаточном количестве (в некоторых случаях его синтез вообще невозможен).

Возможен и вариант болезни, при котором количество ФВ оптимально, но сам белок – дефектен и не может выполнять свои функции. В результате дефицитом ФВ страдает по разным данным от 0,1 до 1% популяции.

Впрочем, часто эта болезнь протекает легко и может быть вообще не диагностирована.

Симптомы болезни Виллебранда

Впервые патологию выявляют обычно в раннем детстве, зачастую уже на втором году жизни ребенка. Подозрение на болезнь Виллебранда вызывают подкожные геморрагии, кровотечения из носа и ротовой полости.

  • В тяжелых случаях без сопутствующего язвенного фона возникают желудочно-кишечные кровотечения (в основном характерны для пожилого возраста).
  • У женщин болезнь проявляется меноррагиями и послеродовыми метроррагиями.
  • Роды у женщин, больных болезнью Виллебранда, иногда представляют серьезную угрозу их здоровью из-за риска обильных неостанавливающихся кровотечений.

Впрочем, в большинстве случаев во время беременности синтез ФВ нормализуется, постепенно приходя в норму, однако в послеродовом периоде в течение нескольких дней его концентрация падает.

Поэтому такие женщины должны наблюдаться у гинеколога в течение минимум 3 недель.

БВ протекает циклично, с периодами кровоточивости, сменяющимися ремиссиями различной продолжительности. Тяжесть течения широко варьирует даже у членов одной семьи, чаще всего больные страдают легкой или среднетяжелой формой патологии.

Диагностической находкой считается малосимптомный тип заболевания с редкими носовыми кровотечениями.

Диагностика болезни Виллебранда

При постановке диагноза ведущую роль играют данные семейного анамнеза и лабораторные показатели. При тщательном опросе выясняется наследственный характер патологии, что вкупе с геморрагическим синдромом может дать врачу необходимую информацию для постановки корректного предварительного диагноза.

Лабораторные исследования позволяют достоверно выявить болезнь Виллебранда. Для этого применяют следующие тесты:

  • длительность кровотечения по Айви в модификации Шитиковой – увеличение более чем на 12 минут;
  • активность фактора VIII (норма 58-160%);
  • активность антигена ФВ (норма 55-165%);
  • активность ристоцетин кофакторная (норма 54-153%);
  • мультимерный анализ.

Изменения этих показателей убедительно доказывают существование дефектов в свертывающей системе, связанной с повреждением или дефицитом фактора Виллебранда.

Лечение и профилактика

Людей, страдающих БВ, лечат гематологи. Из-за наследственного характера болезни окончательно справиться с ней невозможно, поэтому врачи борются лишь с ее последствиями. Единственно эффективный метод терапии этой патологии – остановка кровотечений.

  1. При небольших поверхностных травмах достаточно давящих повязок или аппликаций тампонов с гемостатической губкой.
  2. Тяжелые формы кровотечений лечат внутривенным вливанием препаратов, содержащих фактор Виллебранда — вещество, которое отсутствует в крови больного.
  3. Неплохим эффектом обладает и десмопрессин – синтезированный аналог вазопрессина, а также производные аминокапроновой и транексамовой кислот и гормноалдьные пероральные контрацептивы.

Предотвратить возникновение данной болезни невозможно, так как она наследуется ребенком от больного родителя. Можно лишь снизить риск кровотечений путем профилактики травматизма, запретом приема ацетилсалициловой кислоты в любой дозе и лекарственной форме. Операции проводятся лишь по жизненным показаниям. Беременные с БВ должны находиться на учете у гематолога.

  • Бозбей Геннадий, врач скорой помощи
  • 3,243  13 
  • (51 голос., 4,60

Источник: https://vrachdo.ru/bolezn-villebranda-u-detej-i-vzroslyx-prichiny-simptomy-diagnostika-lechenie-i-profilaktika.html

Болезнь Виллебранда

Болезнь Виллебранда

Болезнь Виллебранда (псевдогемофилия) – это наследственная патология крови (геморрагический диатез), обусловленная дефицитом или снижением активности фактора Виллебранда), что проявляется эпизодическими спонтанными кровотечениями.

Распространённость данной патологии по разным данным составляет от 0,1 до 1% в общей популяции.

Болеют как мужчины, так и женщины, однако тяжелее данная патология протекает, как правило, у последних (в связи с менструальными кровотечениями).

Причины возникновения

Причина развития болезни Виллебранда – мутация гена фактора Виллебранда, который локализован в 12й хромосоме. Чаще данная патология имеет аутосомно-доминантный тип наследования (I и II тип), реже (до 5% случаев) – аутосомно-рециссивный (III тип).

Существуют также приобретенные формы, связанные с осложнениями множественных гемотрансфузий, онкологических процессов (макроглобулинемии, опухоли Вильмса, нефробластомы), некоторых сердечных патологий (аортальный стеноз), системных заболеваний (ревматоидного артрита, системной красной волчанки).

Фактор Виллебранда участвует в гемостазе путём обеспечения прикрепления тромбоцитов к повреждённому участку, а также является носителем VIII фактора свертывания. При I типе болезни Виллебранда существует частичный количественный дефицит фактора, снижение его прокоагулянтной активности.

При II типе обнаруживаются качественные изменения фактора Виллебранда, что может быть связано с повышением протеолиза указанного фактора, дефектом синтеза высокомолекулярных мультимеров, повышением сродства данного фактора к рецептору (гликопротеину Ib) на поверхности мембраны тромбоцитов или нарушением связи с ним, а также нарушением его связи с VIII фактором свертывания крови. При III типе (наиболее редко встречаемом) наблюдается полный дефицит фактора Виллебранда.

Симптомы болезни Виллебранда

Основные клинические проявления болезни Виллебранда – кровотечения микроциркуляторного типа. Наиболее часто это кровотечения из слизистых оболочек рта, носовой полости и желудочно-кишечного тракта. Частота эпизодов кровоточивости зависит от типа заболевания.

В половине случаев наблюдаются обильные носовые кровотечения, которые не поддаются обычной терапии и требуют госпитализации и проведения тампонады носа. Также характерно появление кровоизлияний на кожных покровах от незначительных травм или спонтанно. Реже кровоизлияние происходит в суставные полости и возникает гемартроз.

У женщин, страдающих данной патологией, нередко наблюдаются затяжные маточные кровотечения и геморрагические осложнения при беременности и родах.

  • Диагностика
  • С целью диагностики данного заболевания проводят следующие исследования:
  • · общий клинический анализ крови (признаки постгеморрагической анемии);
  • · биохимический анализ крови;
  • · коагулограмма (определяется уровень фибриногена, тромбоцитов, время свёртывания крови, активированное частичное тромбопластиновое время, протромбиновый индекс);
  • · проводится проба жгута и проба щипка;
  • · анализ кала на скрытую кровь;
  • · ультразвуковое исследование органов брюшной полости;
  • · специфические тесты — ИФА или иммуноэлектрофорез (анализ мультимеров фактора Виллебранда, его коллаген связывающая активность, фактор VIII связывающая активность, ристомицин кофакторная активность, агрегация тромбоцитов с ристомицином);
  • · консультация генетика и гематолога;
Читайте также:  Тромбоз воротной вены: что это, причины, диагностика, лечение

· консультация смежных специалистов (стоматолога, гинеколога, отоларинголога, гастроэнтеролога и др.).

Виды заболевания

Выделяют врожденную (наследственную) и приобретенную болезнь Виллебранда. Приобретенный синдром Виллебранда чаще обусловлен лимфопролиферативными или аутоиммунными заболеваниями. Врождённая форма, в свою очередь, делится на три типа:

  1. · I тип – до 80% всех случаев, характеризуется аутосомно-доминантным наследованием и заключается в частичном количественном недостатке фактора Виллебранда;
  2. · II тип – встречается в 5-15% всех случаев, связан с качественным дефицитом фактора Виллебранда и делится на подтипы IIA, IIB, IIM, IIN, среди которых наблюдается аутосомно-доминантное наследование, кроме подтипа N (аутосомно-рецессивный характер наследования);
  3. · III тип – полный дефицит фактора Виллебранда с наиболее тяжёлым течением и аутосомно-рецессивным наследованием (частота — до 5% случаев).
  4. Также существует тромбоцитарный тип данной болезни, который характеризуется повышением чувствительности тромбоцитарных рецепторов к высокомолекулярным мультимерам фактора Виллебранда.
  5. Действия пациента
  6. В случае обнаружения повышенной кровоточивости необходимо обратиться к специалисту и сдать все необходимые анализы.
  7. Лечение болезни Виллебранда

Выбор лечебной тактики зависит от типа болезни. При лёгких формах течения лечение сводится к профилактике кровотечений при необходимости проведения хирургических вмешательств, стоматологических процедур, а также может назначаться десмопрессин. При тяжёлом течении назначают заместительную терапию в виде трансфузий криопреципитата и антигемофильной плазмы.

  • Осложнения
  • Болезнь Виллебранда может осложняться тяжёлой постгеморрагической анемией, обильными кровотечениями с летальным исходом после серьезных операций и травм, родов, а также геморрагическим инсультом и субарахноидальным кровоизлиянием.
  • Профилактика болезни Виллебранда
  • Профилактика данной патологии заключается в соблюдении осторожности (от получения травм), отказе от приёма препаратов, нарушающих свертывающие свойства крови, а также своевременном обращении к врачу и начале лечения.

Источник: https://www.likar.info/bolezni/Bolezn-villebranda/

Болезнь Виллебранда: причины заболевания, основные симптомы, лечение и профилактика

Представляет собой наследственное заболевание крови, ассоциированное с дефицитом либо ухудшением активности фактора Виллебранда, что ассоциировано с развитием случаев спонтанных кровотечений.

Заболевание обусловлено наследственной мутацией гена фактора Виллебранда, локализирующегося в двенадцатой хромосоме.

Преимущественно заболевание передается по аутосомно-доминантному типу, по аутосомно-рециссивному типу заболевание передается намного реже. Выделяется приобретенный тип недуга, вызванный многочисленными гемотрансфузиями, онкологическими заболеваниями, сердечными недугами, системными нарушениями.

  • Фактор Виллебранда принимает участие в гемостазе и обеспечивает закрепление тромбоцитов на поврежденном участке и является носителем VIII фактора свертывания.
  • При I типе недуга происходит частичная нехватка фактора, а также уменьшение прокоагулянтных свойств.
  • При II типе недуга выявляются дефекты фактора Виллебранда, что может быть обусловлено повышением протеолиза этого фактора, нарушением выработки высокомолекулярных мультимеров, повышенной схожестью этого фактора с рецептором (гликопротеина Ib), располагающемся на поверхности мембраны тромбоцитов либо нарушением связи с ним, а также нарушением его взаимодействия с VIII фактором свертывания крови.
  • При III типе недуг проявляется абсолютным отсутствием фактора Виллебранда.


Симптомы

Заболевание обусловлено развитием кровотечений по микроциркуляторному типу. Чаще всего такие кровотечения развиваются из слизистых рта, носовых ходов, пищеварительной системы. Тяжесть кровотечений зависит от вида недуга.

Практически у половины больных наблюдается возникновение обильных кровотечений из носа, неподдающихся традиционным способам остановки. Остановка таких кровотечений осуществляется посредством проведения тугой тампонады носа. Для заболевания характерно развитие кожных гематом, возникших на фоне минимальных повреждений и травм, иногда возможно спонтанное развитие кровотечений.

Довольно редко кровоизлияния происходят в суставную полость и провоцируют развитие гемартроза. У женщин, которые страдают этим недугом, наблюдается развитие длительных кровотечений из матки и геморрагических осложнений во время родов и вынашивания ребенка.


Диагностика

При диагностировании данной патологии больному назначают общий и биохимический анализ крови, коагулограмму, проводится проба жгута и проба щипка, также пациенту может быть назначено исследование кала на выявление скрытой крови, ультразвуковое обследование органов пищеварения. Кроме этого, может потребоваться проведение специфических тестов – ИФА или иммуноэлектрофореза.


Лечение

Схема лечения определяется на основании типа заболевания. При легких видах недуга лечение основывается на предупреждении развития кровотечений, при необходимости может быть использовано хирургическое лечение либо назначен десмопрессин. В случае тяжелого течения недуга применяют заместительную терапию, основанную на внутривенном введении криопреципитата и антигемофильной плазмы.


Профилактика

Профилактика заболевания основывается на отказе от употребления лекарственных средств, способных нарушать свертываемость крови.

Источник: https://www.obozrevatel.com/health/bolezni/bolezn-villebranda.htm

Болезнь Виллебранда. Этиология, классификация, диагностика

Болезнь Виллебранда — наследственное заболевание крови, характеризующееся возникновением эпизодических спонтанных кровотечений, которые схожи с кровотечениями при гемофилии.

Причина кровотечений — нарушение свертываемости крови из-за недостаточной активности фактора Виллебранда, который участвует в адгезии тромбоцитов на коллагене и защищает VIII фактор от протеолиза. При дефиците Фактора Виллебранда VIII фактор подвергается протеолизу, и его содержание в плазме снижается.

Кроме того при болезни Виллебранда снижается содержание серотонина и развивается патологическая дилятация сосудов и повышение их проницаемости. При болезни Виллебранда наблюдаются самые длинные кровотечения, т.к. у больных нарушены все три звена гемостаза.

  • Различают три типа болезни Виллебранда:
  • 1-й тип обусловлен частичным количественным дефицитом фактора Виллебранда.
  • 2-й тип обусловлен качественными изменениями фактора Виллебранда
  • 3-й тип — наиболее тяжелая форма с полным дефицитом фактора Виллебранда.
  • Кроме того, существует тромбоцитарный тип болезни Виллебранда, который обусловлен мутацией в гене тромбоцитарного рецептора гликопротеина.

Клиническая картина:

Наиболее характерным и специфическим симптомом при болезни Виллебранда являются кровотечения из слизистых полости рта, носа, внутренних органов. При болезни Виллебранда геморрагический синдром проявляется не всегда, периоды обострения чередуются с периодами полного или почти полного отсутствия геморрагий.

Желудочно-кишечные кровотечения у пациентов с болезнью Виллебранда не являются преобладающей формой кровоточивости. Они могут быть вызваны приемом препаратов, влияющих на агрегацию тромбоцитов (ацетилсалициловая кислота и другие нестероидные противовоспалительные средства).

Кроме того, источниками кровотечений являются латентные язвы желудка и двенадцатиперстной кишки, также эрозивные гастриты, геморроидальные узлы.

У пациентов с болезнью Виллебранда могут быть длительные кровотечения при операциях, у женщин — во время родов.

Гемартроз — наиболее редкое проявление болезни Виллебранда, характерное для заболевания 3-го типа.

Диагностика болезни Виллебранда:

Если у него возникает подозрение на болезнь Виллебранда, назначаются следующие исследования: генетическое тестирование (помогает установить наличие нарушений в структуре фактора Виллебранда), измеряется время свертываемости крови, проводится анализ на выявление активности фактора Виллебранда или анализ уровня его активности. Наиболее информативным является количественное определении в плазме больного фактора Виллебранда в сочетании с нарушениями агрегации тромбоцитов.

Лабораторная диагностика болезни Виллебранда включает следующие тесты: длительность кровотечения по Айви (или в модификации Шитиковой), фактор VIII — коагуляционная активность фVIII в плазме, антиген FW (плазменный антиген FW), ристоцетин-кофакторная активность (функциональная активность FW в плазме, плазма пациента и смесь нормальных тромбоцитов), РЦПА — ристоцитининдуцированная активность тромбоцитов (функциональная активность FW, связанная с тромбоцитами больного), мультимерный анализ.

Проба Айви — на внутренней поверхности предплечья делают три прокола глубиной 3 мм. Длительность кровотечения должна быть не более 4 мин.

Определение ристоцетин-кофакторной активности — в смесь обработанных формалином тромбоцитов и плазмы крови больного добавляют ристоцетин, где происходит агглютинация. Выраженность агглютинации прямо зависит от наличия фактора Виллебранда, при снижении концентрации этого протеина или его качественной неполноценности агглютинация слабо выражена или вовсе отсутствует.

  1. Криоглобулинемия, причины, патогенез, клинические проявления, методы диагностики.
  2. Криоглобулинемия – синдром, обусловленный присутствием в сыворотке крови преципитатных белков (криоглобулинов), способных к выпадению в осадок при температуре ниже 37 °С.
  3. Криоглобулинемия – иммунопатологический процесс, обусловленный преципитацией криоглобулинов, отложением в сосудистых стенках криоглобулинемических иммунных комплексов с развитием системного васкулита.
  4. Причины криоглобулинемии:

Установлено, что криоглобулинемия может развиваться при заболеваниях аутоиммунного, лимфопролиферативного, инфекционного генеза. В некоторых случаях спровоцировать криоглобулинемический синдром могут грибковые и паразитарные инфекции.

Существуют исследования, подтверждающие генетическую предрасположенность к развитию криоглобулинемии.

Факторами, увеличивающими риск развития криоглобулинемии, являются пожилой возраст, переохлаждение, резкая дегидратация, гормональные нарушения.

Патогенез:

В патогенезе криоглобулинемии пусковая роль принадлежит взаимодействию антигена с иммунной системой.

Активация B-лимфоцитов стимулирует гиперпродукцию моно- или поликлональных иммуноглобулинов, приводит к образованию криопреципитирующих иммунных комплексов и их отложению в стенках мелких сосудов различных органов.

Активация системы комплемента индуцирует повреждение сосудистой стенки и развитие воспаления, а усиление факторов свертывания крови способствует формированию микротромбоза капилляров.

Классификация криоглобулинемии:

В зависимости от входящих в их состав компонентов криоглобулины делятся на три вида:

  1. включающие моноклональные иммуноглобулины одного класса (IgM, IgG, реже IgA);

  2. включающие моноклональный иммуноглобулин (обычно IgM), соединенный с поликлональным IgG;

  3. включающие иммуноглобулины нескольких классов (поликлональные), иногда неиммуноглобулиновые молекулы (липопротеины, фибронектин, С3-компонент комплемента).

Клиническая картина криоглобулинемии:

Вместе с тем, наиболее типичными клиническими маркерами заболевания считаются геморрагическая сыпь, артралгии, периферическая полинейропатия, синдром Рейно (вазоспастическое заболевание, характеризующееся расстройством артериального кровообращения в сосудах конечностей (стоп и кистей) под воздействием холода или эмоционального волнения, включающими последовательное побледнение, цианоз и гиперемию), гломерулонефрит и др.

Поражение кожи характерно для всех типов криоглобулинемии. В большинстве случаев развивается пальпируемая геморрагическая сыпь (пурпура), свидетельствующая о васкулите венул. Обычно пурпура располагается на голенях и бедрах (реже на ягодицах или животе), симметрично, не сопровождается зудом.

Характерным признаком криоглобулинемии служит развитие симметричных, мигрирующих полиартралгий с преимущественным вовлечением пястно-фаланговых, межфаланговых, коленных, голеностопных, тазобедренных суставов. Боль в суставах и миалгии усиливаются при охлаждении.

Поражение почек у больных криоглобулинемией может включать протеинурию, микрогематурию, нефротический синдром, гломерулонефрит или почечную недостаточность. Клинически данные состояния проявляются отеками, тяжелой артериальной гипертензией, олигурией и анурией.

Источник: https://studfile.net/preview/6831649/

Ссылка на основную публикацию