Болезнь ослера – рандю: причины, симптомы, диагностика, лечение

В медицине такое явление, при котором мелкие капилляры и другие сосуды расширяются и находятся в таком состоянии без воспалительного процесса, называют телеангиэктазией.

Болезнь Рандю-Ослера является частным случаем данной патологии. На коже она проявляется в виде мелкой сетки, пятен красного цвета.

Такой недуг приносит, скорее, эстетические неудобства носителю, но на физическом состоянии никак не сказывается.

Причины болезни

В чем же состоят основные причины заболевания? Телеангиэктазия, по общепринятому мнению, имеет истоки в отклонениях от нормальной работы сердечно-сосудистой системы. Но данное утверждение верно лишь частично, поскольку причиной становится нарушение гормонального фона. Некоторые другие недуги тоже могут дать начало телеангиэктазии.

При болезни Рандю-Ослера кровь выделяется из мелких сосудов – артериол и венул. Болезнь поражает не только кожу, но и слизистые бронхов, носоглотки, мочевого пузыря и других внутренних органов.

На сегодняшний день данное отклонение фиксируется в 1 случае из 50 000, но может встречаться чаще. Заболевание имеет врожденный характер, относится к группе наследственной телеангиэктазии.

Болезнь Рандю-Вебера-Ослера проявляется при скоплениях очагов на коже и слизистых участках. Патогенез на данный момент не до конца изучен и понятен.

Существует мнение о том, что отклонения от нормы в развитии мезенхимы дает предпосылки к возникновению болезни. Этот участок системы характерен отсутствием мышечной ткани у сегментов стенок кровеносных сосудов.

Стенка здесь состоит из эндотелия, она окружена рыхлыми структурами.

Это состояние становится причиной истончения капилляров и венул. А те сосуды, которые формируют телеангиэктазий, при различных процессах расширяются, что приводит к анастомозированию с артериолами. Это происходит с участием капиллярных сегментов. Легко диагностируются артериально-венулярные анастомозы.

Проводимые обследования позволяют определить разрыхление соединительных тканей со скоплением гистиоцитов и лейкоцитов в острых зонах. У больных также присутствует недоразвитие потовыделяющих желез, сосков дермы, фиксируется низкое количество формирующихся волосяных луковиц.

При болезни Рандю-Ослера наблюдаются обильные и частые кровотечения, они происходят на фоне хрупкости сосудов. При данном недуге происходит нарушение системы выработки тромбоцитов, действия фибринолиза. Но такие явления бывают редко.

Факторы риска

Иногда у больного не выявляют наследственных признаков. В таком случае выделяют факторы, способствующие развитию болезни:
— малоподвижный образ жизни;
— курение;
— частое посещение солярия либо длительное пребывание на солнце.
Все эти факторы могут приводить к потере эластичности сосудов, а значит, способствовать появлению телеангиэктазий.

История описания болезни

Первое описание недуга, называемого также «диссеминированный гемангиоматоз», дал французский врач Луи Мари Рандю. Позднее более подробно его рассмотрел англичанин Уильям Ослер, также дополнил сведения Фредерик Вебер.

Заболевание не имеет гендерных предпочтений, им могут страдать и девочки, и мальчики. Передают недуг два гена: отвечающий за наличие эндолгина, который обеспечивает выработку гликопротеина; и из категории, несущей сведения о факторах роста. Если эти гены видоизменяются, то сосуды перестают быть эластичными.

Чаще всего описываемая проблема относится к категории «Наследственные болезни».

Симптоматика

Обычно никаких симптомов не наблюдается до достижения 6 лет, а иногда и до 10. Первыми признаками становятся ангиомы – опухоли сосудов. Из-за нарушения состояния капилляров и сосудов появляются красные с синим оттенком пятна, они кровоточат.

При этом у больного присутствует низкая свертываемость крови. На этом фоне могут быть кровотечения при травмировании. У некоторых заболевших кроме кровотечений из носа нет других симптомов. У девочек на болезнь могут указать обильные менструальные выделения.

А после частых кровотечений появляется малокровие, снижение гемоглобина.

Стадии болезни

На первой стадии, когда аномалии сосудов выражены незначительно, появляются мелкие пятна. На промежуточной возникают сосудистые звездочки. При узловатой стадии появляются красные выступы на поверхности кожи диаметром несколько миллиметров. Если надавить на них, то они бледнеют, потом наполняются кровью.

К взрослению у больных на кожном покрове появляются сгустки крови диаметром от булавочной головки до горошины. Они могут располагаться на губах, ушах, щеках, подбородке, груди, руках. Бывает кровавая рвота, стул. Печень и селезенка увеличиваются.

Если установлено, что ребенку болезнь Рандю-Ослера передалась от родителей, то форма ее будет более тяжкой. Различают несколько видов недуга в зависимости от локализации: назальный, глоточный, кожный. Бывает и смешанный тип, при котором поражены и кожа, и слизистая внутренних органов.

Что усиливает симптомы?

Проявление болезни усиливают:
— высокое артериальное давление;
— неправильное питание;
— нехватка микроэлементов, повышающих эластичность и прочность сосудов.
Есть мнение, что данные факторы при вегетарианстве способны привести к более тяжелому течению болезни.

Проявлениям недуга способствуют все виды воспалений и различные травмы.

Потому больные должны избегать экстремальных физических нагрузок, приема алкоголя и т. п.

Диагностирование

Как обнаруживается болезнь Рандю-Ослера? Диагностика состоит в следующем. Пациент сдает общий анализ крови, при котором можно выявить анемию. Анализ на биохимию покажет, есть ли инфекции и другие болезни.

Также у пациента берется анализ мочи. Если он проинформирует о наличии эритроцитов, возникнет вероятность проблем с почками и мочевыводящей системой. Берется и проба щипком, чтобы понять, насколько сильны подкожные кровоизлияния.

Делается проба кожи под ключицей, когда ее сжимают.

При постановке диагноза производят тест на скорость свертываемости крови. После прокола отчитывают время истекания крови. Все полости тела осматривают с эндоскопом, при необходимости проводят компьютерную томографию.

Есть случаи, когда болезнь начинается с мозжечковой атаксии. Этот процесс пока не изучен. При приобретенных формах недуга врачи делают вывод о действии гормона эстрогена, так как он отвечает за эластичность сосудов. Вот так выявляется болезнь Рандю-Ослера.

Лечение

В качестве консервативной терапии для обработки участков с кровотечением применяются ингибиторы. Они помогают удалить сгустки крови, потому что разжижают ее. Иногда требуется проведение операции для удаления поврежденного участка сосуда. Если локализация в носу, то проводят криокоагуляцию, при которой жидким азотом замораживают сосуд. Редко используются гормоны.

Когда кровопотери достигают больших объемов, прибегают к помощи доноров. Недостаток элементов, обеспечивающих свертывание, восполняется при переливании плазмы. Это применяется лишь в крайних случаях при угрозе летального исхода. Иногда переливают донорские тромбоциты, если имеет место тяжелая анемия либо анемическая кома и утрата сознания вследствие недостатка кислорода для питания мозга.

У пациентов всегда при себе имеется раствор 5-8% аминокапроновой кислоты, который хранится в холодильнике. Этим средством орошается либо слизистая носа, либо доступные участки поражения.

Если болезнь Рандю-Ослера не подвергается лечению, то при развитии приводит к таким последствиям, как тяжелая анемия, анемическая кома. Иногда наступает паралич. Известны случаи слепоты при запущенной стадии на сетчатке глаз. Самым опасным может стать кровоизлияние в мозг.

Профилактика заболевания

До того как диагноз поставлен, тем семьям, в которых данная болезнь переносилась кем-либо, рекомендуется пройти консультацию генетика. Иногда родителям дают совет воздержаться от самостоятельного зачатия.

При выявленной болезни необходимо акцентировать внимание на иммунной системе. Помогают улучшить общее состояние и избежать тяжелых последствий при таком диагнозе, как болезнь Рандю-Ослера-Вебера:
— прогулки на свежем воздухе;
— закаливание;
— сбалансированное питание;
— регулярные осмотры у врача.
Все, кто находится рядом с больным, должны быть ознакомлены с правилами оказания первой доврачебной помощи.

Наследственные болезни

На сегодняшний день за редким исключением генетика может предсказать развитие многих болезней при исследовании генотипа человека. Недуги, которые передаются от родителей детям, вызваны хромосомными или генными дефектами. Значит, возникают проблемы в передаче наследственной информации.

Не все врожденные заболевания могут наследоваться. Иногда на плод воздействует некий фактор, приводящий к тому или иному заболеванию вне зависимости от генов родителей: химикаты, вредные лекарства, облучение. Некоторые из наследуемых недугов выявляются по прошествии двух-трех, а то и десяти лет после рождения.

Существует несколько типов наследственных заболеваний:
— генетические при повреждениях структуры ДНК;
— хромосомные при ненормальном числе хромосом;
— с генетической предрасположенностью могут быть гипертония, диабет, шизофрения.
По МКБ 10 болезнь Рандю-Ослера относится к последней категории.

Что изучает генетика?

Генетика сегодня изучает внешнюю среду и те признаки, которые передает ген. Методы исследования этой науки выявляют особенности наследования различных признаков. Имеет место изучение близнецов для установления влияния внешней среды на болезни.

На основе различий между испытуемыми выявляются факторы, воздействующиена патологии. В науке используется метод сравнения структур хромосом здорового и больного человека. Изучается метаболизм.

Также исследуется иммунитет и папиллярные узлы на руках и ногах — узоры, которые изменяются при жизни человека и свидетельствуют о мутациях в генах и хромосомах.

Иногда родители могут не страдать от заболевания, а лишь передавать его своим детям. Это явление называется пенетрантностью.

Если проблема, например, болезнь Рандю-Ослера, наследуется по доминантному типу, то она передается из поколения в поколение при том, что страдать от нее может лишь один из родителей.

Такими недугами являются сращение пальцев рук, увеличение их числа, дрожание рук и слабоумие при хорее Гентингтона.

При наследовании по рецессивному типу ген болезни может не проявляться. От нее могут страдать не самые близкие родственники. Но если случаются кровные браки, то скрытое носительство может стать явным.

Некоторые рецессивные заболевания наследуются в зависимости от пола. Обычно это гены, связанные с Х-хромосомой. Среди таких недугов — гемофилия, дальтонизм, врожденная слепота, глухота.

Итак, мы рассмотрели, что такое геморрагическая телеангиэктазия (болезнь Рандю-Ослера), а также ознакомились с некоторыми особенностями генетики как науки.

Источник: https://www.syl.ru/article/295439/bolezn-randyu-oslera-prichinyi-simptomyi-diagnostika-i-lechenie-nasledstvennyie-bolezni

Болезнь Рандю-Ослера

Болезнь Рандю-Ослера относится к наследственным вазопатиям, точнее, ее называют диссеминированным гемангиоматозом. Особенности истончения стенок капилляров к шестилетнему возрасту ребенка вызывают изменение структуры и превращают их в мелкие кровоточащие аневризмы, что нарушает местную циркуляцию крови в тканях.

Первые данные о клинике описаны французским врачом Луи Мари Рандю, в дальнейшем более полная информация представлена сэром Уильямом Ослером и Фредериком Парксом Вебером в конце XIX и начале XX века. Поэтому полное название патологии — болезнь Рандю-Ослера-Вебера.

Выявляется у 1 человека из 5000 населения. Одинаково часто болеют как мальчики, так и девочки. Максимально проявляется в среднем возрасте (в 40–50 лет). В лечении приходится сталкиваться с повторными трудно останавливаемыми кровотечениями.

В МКБ-10 патология включена в подкласс «Болезней капилляров» с кодом I78.0.

Что известно о причинах заболевания?

До настоящего времени точная причина болезни не выяснена. Установлена связь с генетическими мутациями и передачей по наследству измененных генов по доминантному типу, при наличии у одного из родителей. Однако имеются случаи, независимые от наследования, их называют спорадическими.

Генетические исследования позволили выделить 3 типа нарушений:

I тип — ген, отвечающий за синтез коллагена;
II тип — дефектура рецепторов фактора роста опухоли;
III тип — имеет сложную маркировку (600604, 12p11–p12; Â).

В результате главными источниками кровотечения являются:

очаги истончения стенок капилляров венозного и артериального вида;
неконтролируемое расширение диаметра микрососудов;
артериовенозные аневризмы.

Установлено негативное влияние перенесенного будущей матерью инфекционных заболеваний в первом триместре беременности, приема лекарственных препаратов.

Провоцирующими факторами кровотечения могут быть:

недостаток витаминизации пищи, вегетарианская диета;
плотно прилегающая одежда, травмирующая поверхностные сосуды.

Современные представления о болезни

Современные данные позволили установить основу нарушения анатомической целостности сосудов (дисплазии). Неполноценность мезенхимальной оболочки приводит к частичному отсутствию эластичных и мышечных волокон и замене их на рыхлую соединительную ткань.

Болезнь Ослера – Рандю: причины, симптомы, диагностика, лечение На участках венул и артериол формируются выпячивания типа аневризматических расширений (телеангиэктазов)

Легкая травмированность вызывает кровотечения. Поражение капилляров при болезни Рандю-Ослера имеет не только поверхностную кожную локализацию, но распространяется на слизистые оболочки внутренних органов, чаще всего бронхи, носоглотку, ротовую полость, мочевой пузырь.

Клинические проявления

Несмотря на наследственную передачу, болезнь Рандю-Ослера начинает проявляться после 10 лет, а чаще в период полового созревания и к 40 годам.

Первые признаки выражены сосудистыми «звездочками» с темно-красными папулами в центре. Они располагаются:

на коже носа,
на губах,
во рту (десна, язык),
на ушах,
в зоне волосистой части головы.

При травмировании ангиоэктазы кровоточат. Возможен единственный признак — носовые кровотечения.

С возрастом количество высыпаний увеличивается, они распространяются на слизистые разных органов. Более всего поражаются желудок и кишечник. Поэтому к симптоматике присоединяются кровотечения из желудочно-кишечного тракта.

При разрыве аналогичных образований в оболочке головного мозга проявляется клиника инсульта. У девушек и женщин возможны маточные кровотечения, обильные менструации.

Повторные кровотечения сопровождаются развитием железодефицитной анемии. У пациентов появляются:

слабость,
головные боли,
головокружение.

Болезнь Ослера – Рандю: причины, симптомы, диагностика, лечение Промежуточную форму телеангиэктазий отличают сосудистые пачки вокруг пятна в центре

Ослер выделил 3 разновидности телеангиэктазий:

ранние — имеют форму маленьких пятнышек с неправильными очертаниями;
промежуточные — характерны сосудистые отростки (анастомозы между артериолами и венулами);
узловатые — образуются яркие красно-синюшные узелки в центре высыпаний, выступающие над кожей на 1–3 мм, размер их диаметра доходит до 5–7 мм.

У пациентов после 25 лет имеются ангиэктазии двух или всех типов. Чтобы отличить их от других сосудистых образований, нужно слегка надавить на поверхность, пятно побледнеет и снова наполнится кровью после остановки контакта.

Телеангиэктазии могут располагаться:

на кончиках пальцев;
под ногтями;
в зеве и гортани;
в бронхах;
в мочевыводящих путях и почечных лоханках;
во влагалище у женщин.

Кровотечения меняют свою локализацию: возможно начало с одного носового хода, затем присоединение других (легочно-бронхиальных, кишечных, почечных). Интенсивность меняется от незначительной до упорных, плохо поддающихся лечению, длительностью по несколько дней и недель. Такие случаи приводят в анемизации пациента.

Как проявляется неполноценность сосудов во внутренних органах?

Врожденные нарушения строения стенки мелких сосудов образуют характерные артериовенозные аневризмы. Чаще всего они находятся в легочной ткани. К кожным симптомам добавляются:

Еще советуем: Болезнь Ослера – Рандю: причины, симптомы, диагностика, лечение Лазерная коагуляция телеангиоэктазий

одышка;
инъецированность склер;
синюшно-красный цвет лица;
полиглобулия — увеличение количества эритроцитов.

Если аневризматические расширения капиллярного русла появляются в печени, почках или селезенке, их очень сложно диагностировать. Чаще всего заболевание принимается за опухоли, туберкулез внутренних органов, эритремию, врожденные пороки.

Длительное течение ангиоматоза приводит к:

прогрессирующей легочно-сердечной недостаточности;
хронической уремии;
тяжелой постгеморрагической анемии;
сердечной недостаточности.

Изменения необратимы.

Особенности клинического течения

Течение болезни Рандю-Ослера некоторыми учеными делится на стадии, которые носят аналогичные названия с формами по Ослеру. Они придерживаются мнения, что по форме высыпаний можно судить о выраженности патологических изменений в сосудах.

Выделяют типы патологии:

назальный — проявляется носовыми кровотечениями;
глоточный — телеангиэктазии видны при осмотре глотки;
кожный — кровоточат отдельные участки на коже;
висцеральный — отличается кровоточивостью внутренних органов;
смешанный — поражены и кожа, и слизистые внутренних органов.

Болезнь Ослера – Рандю: причины, симптомы, диагностика, лечение Разновидность кожной локализации — пятна возникают на пальцах и ладонной поверхности

Диагностика

При наличии типичных поверхностных изменений на лице, видимых слизистых, волосистой части головы, при повторных кровотечениях диагноз не вызывает сложности.

По анализам крови невозможно судить о болезни Рандю-Ослера, поскольку не выявляются существенные изменения гемостаза. Имеются лишь последствия кровотечений, кровопотери в виде:

умеренного тромбоцитоза,
склонности к гиперкоагуляции,
анемии,
эритроцитоза,
снижения гемоглобина.

При множественных телеангиэктазиях в крови наблюдается рост внутрисосудистого свертывания (коагулопатия потребления), тромбоцитопения.

Биохимические тесты помогают выявить повреждение органов и нарушение их функции.

В анализе мочи возможно обнаружение эритроцитов (гематурия). Массивное кровотечение, возможно, связано с почечнокаменной болезнью, распадающейся опухолью. Микрогематурия и белок больше указывают на гломерулонефрит.

Кровь в каловых массах указывает на кровотечение из желудка или кишечника. Для выявления точной локализации необходимы исследования с помощью эндоскопической техники. Оптические приборы позволяют увидеть типичное поражение слизистой.

Компьютерная томография проводится в случаях висцеральных форм.

Как лечат кровотечения при болезни Рандю-Ослера?

Лечение проводится, по сути, не самой болезни, а кровотечений.

Схематично алгоритм остановки кровотечения выглядит так:

если источник кровотечения в доступном месте, использовать прижатие сосуда, гемостатическую губку, тампонаду с перекисью водорода, в лечебном учреждении — коагуляцию специальным прибором;
при недоступном подозреваемом источнике препаратами выбора могут быть кислота аминокапроновая, Менадион (1% раствор), хлористый кальций (10% раствор), переливание крови и заменителей при тяжелых анемиях.

Более подробно консервативная терапия кровотечения заключается в использовании средств местного и общего воздействия.

Болезнь Ослера – Рандю: причины, симптомы, диагностика, лечение Способ орошения врач-специалист применяет курсами

К местным относят:

Орошения кровоточащей слизистой препаратами Лебетоксом, Рептилазой, Стипвеном, тромбином, тромбопластином, охлажденным раствором аминокапроновой кислоты. Специалисты рекомендуют постоянно держать дома в холодильнике одно из этих средств. Они могут понадобиться для оказания доврачебной помощи при кровотечении. Орошение проводят маленькой резиновой грушей или шприцем. Вставлять тампон не рекомендуется, поскольку он вызывает дополнительное травмирование слизистой.
Для прижиганий используются растворы трихлоруксусной или хромовой кислот, нитрата серебра или применяют метод диатермокоагуляции.

При повторных профузных кровотечениях в ЛОР-отделениях производят:

хирургическую отслойку слизистой с перевязкой приводящей артерии (решетчатой и верхнечелюстной);
криоаппликацию — процедура заключается во введении в носовые ходы специального аппарата с циркулирующим азотом, который обеспечивает замораживание тканей до минус 196 градусов по Цельсию, воздействие проводится в течение 30–90 секунд.

Для закрепления эффекта дополнительно через день еще делают от 4 до 8 процедур секундного распыления жидкого азота. Результативность метода позволяет избавиться от носовых кровотечений на срок от нескольких месяцев до года.

Болезнь Ослера – Рандю: причины, симптомы, диагностика, лечение После остановки носового кровотечения рекомендуется применять местно для регенерации и смягчения эпителия мази с ланолином, витамином Е, Декспантенолом

Для общего воздействия оказались полезными инъекции эстрогенов или тестостерона, половые гормоны смягчают кровоточивость. А такие известные препараты, как Викасол, Желатин, Дицинон, кальция хлорид, аминокапроновая кислота, при болезни Рандю-Ослера бесполезны.

Хирургическое лечение при висцеральных кровотечениях дает только временный эффект, поскольку вырастают новые ангиэктазии, и кровотечение возобновляется. Тем не менее оперировать стараются на ранних стадиях, пока в органах не наступили выраженные расстройства микроциркуляции.

При значительной кровопотере используют препараты из донорской крови (замороженную плазму и тромбоциты). Тяжелая форма анемии требует трансфузии эритроцитарной массы. Для полноценного лечения анемии пациентам назначают: препараты железа, витамин С.

Какие возможны осложнения?

Наиболее тяжелыми осложнениями болезни Рандю-Ослера, приводящими к смертельному исходу, являются:

большая кровопотеря с анемической комой, даже при выводе пациента из этого состояния часто остается слепота, параличи;
кровоизлияние в головной мозг — в отличие от обычного инсульта любые попытки удалить гематому могут вызвать дополнительное кровотечение.

Как протекает беременность у женщин с болезнью Рандю-Ослера?

Акушеры-гинекологи относят беременных женщин с болезнью Рандю-Ослера к группе высокого риска, они ведутся совместно с гематологом. Осложнений ждут во втором и третьем триместрах. Женщина должна быть предупреждена и заранее госпитализирована.

Все обследования с помощью эндоскопических аппаратов должны проводиться до наступления беременности, поскольку женщине в положении они уже противопоказаны. Это касается и магниторезонансной томографии.

Серьезные осложнения случаются редко. Роды проходят без внешних усилий и ведутся акушерами так же, как обычно. Кровотечения случаются очень редко. Возможно, женщину защищают гормональные изменения.

Какие факторы провоцируют кровоточивость?

Воспитание ребенка с болезнью Рандю-Ослера потребует от родителей профилактики любых насморков, борьбы с травмами, кожной инфекцией. Взрослому человеку следует самому знать, отчего возможны кровотечения, и стараться их предупредить.

Факторами провокации могут быть:

риниты и гаймориты;
легкие механические травмы участков кожи с телеангиэктазией;
стрессовые ситуации;
постоянное недосыпание;
умственное и физическое перенапряжение;
острая пища и алкоголь;
прием Аспирина и других дезагрегантов;
работа в ночную смену.

Рекомендуется с детских лет следить за питанием, поддерживать иммунитет, обеспечивать щадящие условия в быту, в школе. Трудоустройство больного должно учитывать необходимые ограничения в работе. Будущим родителям, знающим об отягощенной наследственности, лучше перед решением вопроса о зачатии проконсультироваться в генетической консультации.

Пациентам с имеющейся патологией необходимо обязательно проходить диспансеризацию у гематолога. Внеочередная консультация может понадобиться при необходимости каких-либо хирургических вмешательств.

Родственникам следует помнить, что от умения оказывать первую помощь и наличия кровоостанавливающих растворов в домашней аптечке зависит жизнь близкого человека.

Источник: https://icvtormet.ru/bolezni/bolezn-randyu-oslera

Синдром Рандю-Ослера (болезнь Рандю-Ослера-Вебера): симптомы, методы диагностики, лечение и профилактика

Болезнь Рандю-Ослера – семейная наследственная геморрагическая телеангиэктазия, геморрагический ангиоматоз — наследственное заболевание, в основе которого лежит неполноценность сосудистого эндотелия, в результате чего на разных участках кожи и слизистых оболочках губ, рта, во внутренних органах образуются множественные ангиомы и телеангиэктазии (аномалии сосудов), которые кровоточат. Названа по именам сэра Уильяма Ослера, Анри Жюля Луи Мари Рандю и Фредерика Паркса Вебера, описавших её в конце XIX — начале XX века. Передаётся по аутосомно-доминантному типу; встречается у одного из 5000 человек.

Причины

Болезнь Рандю-Ослера возникает по причине генной мутации. За ее развитие отвечают два гена, участвующих в процессе формирования сосудов и восстановления тканей.

Первый ген находится на хромосоме 9q33-q34. Он кодирует выработку мембранного гликопротеина, который является важным структурным элементом эндотелиальных клеток сосудов.

Второй ген расположен на хромосоме 12q13. Он отвечает за синтез активиноподобного рецептора для фермента киназы-1 и относится к трансформирующим факторам роста.

Синдром Рандю – Ослера передается по аутосомно-доминантному принципу: заболевание развивается у ребенка в том случае, если он получил ген с мутацией от одного из родителей.

Очень редко регистрируются спорадические случаи патологии. Считается, что изменение структуры сосудов происходит под влиянием неблагоприятных факторов, которым подвергается плод во внутриутробный период.

Основные из них – инфекции и фармакологические вещества.

Способствовать появлению и усилению кровотечений могут следующие обстоятельства:

Механические травмы,
Высокое артериальное давление,
Авитаминозы, вегетарианство,
Риниты, синуситы, ринофарингиты,
Стрессы,
Перенапряжение,
Алкоголизм,
Лечение дезагрегантами (напр. аспирином),
Неполноценный сон, работа по ночам,
Радиационное и рентгеновское воздействие.

Симптомы болезни

Первые проявления болезни Рандю-Ослера-Вебера становятся заметны в возрасте 5-10 лет, они представлены формирующимися телеангиэктазиями на коже носа, лица, ушных раковин, губ, а также слизистых оболочках полости рта.

Выделяют три типа сосудистых нарушений, которые отражают основные этапы их развития – ранний, промежуточный и узловатый. Ранние телеангиэктазии имеют вид слабых красноватых точек и пятнышек.

Промежуточный тип сосудистых нарушений характеризуется образованием на коже заметных сеточек, «паучков» и звездочек. Узловатые телеангиэктазии представляют собой узелки размером 5-8 миллиметров, несколько выступающие над поверхностью кожи или слизистых оболочек.

Скорость трансформации сосудистых нарушений, а также их количество и возраст появления отражает тяжесть конкретного случая болезни Рандю-Ослера-Вебера.

Помимо телеангиэктазий у больных со временем развиваются геморрагические нарушения, обычно первыми возникают упорные и беспричинные носовые кровотечения. Выявить их источник даже при эндоскопической риноскопии очень сложно, применение гемостатических губок и турунд нередко не способствуют остановке кровотечения и даже провоцируют его еще сильнее.

Известны случаи летального исхода по причине носового кровотечения при болезни Рандю-Ослера-Вебера. Как правило, при такой клинической картине больного направляют на обследование к гематологу, однако признаков коагулопатии при этом не выявляется.

Если геморрагии имеют длительный или профузный характер, то к симптомам кровотечения присоединяются также головокружения, обмороки, бледность и другие анемические проявления.

В более тяжелых случаях болезни Рандю-Ослера-Вебера у больных могут возникать признаки желудочного (мелена, рвота кофейной гущей, слабость) и легочного кровотечений. Иногда больные жалуются на одышку, слабость, цианоз – это является признаком право-левого шунтирования крови в легких из-за артериовенозных фистул.

Телеангиэктазии возникают не только на поверхности кожи, встречаются также церебральные и спинальные формы сосудистых нарушений. Это приводит к эпилептическим припадкам, субарахноидальным кровоизлияниям, параплегиям, а также развитию абсцессов головного мозга.

Некоторые семейные формы болезни Рандю-Ослера-Вебера проявляются преимущественно церебральными симптомами и нарушениями при умеренной выраженности кожных телеангиэктазий и носовых кровотечений.

Методы диагностики

Формулировка клинического диагноза при болезни Рандю-Ослера базируется на осмотре физического состояния больного. Как правило, на лице, голове, слизистых можно увидеть телеангиэктазии. Это образования красного цвета, которые выступают над поверхностью кожного покрова.

Располагаться такие дефекты могут и на внутренних органах. Необходим общий анализ крови, который может указать на наличие анемии. Биохимический анализ дает возможность распознать сопутствующие инфекции и болезни. Также производится анализ мочи.

Если в ней будут обнаружены эритроциты, то можно говорить о том, что развивается кровотечение почек, мочевыводящих путей. Специалист проводит ряд тестов. Проба щипка дает возможность судить о подкожных кровоизлияниях. Для проведения теста кожу под ключицей сдавливают на некоторое время.

Подобную информацию дает и проба жгута (он накладывается на область предплечья на несколько минут). Если существует подозрения на болезнь Рандю-Ослера, диагностика не обходится без проведения тестов на скорость свертываемости крови, длительность кровотечения (пробивается палец).

Полости тела осматриваются с помощью эндоскопа. Если наружные симптомы отсутствуют, то проводится компьютерная томография. Данный метод позволяет увидеть любые нарушения во внутренних органах.

Лечение

Заболевание связано с нарушениями в структуре генов, отвечающих за правильное развитие стенки сосудов, поэтому вылечиться от болезни Рандю-Ослера невозможно. Проводят только терапию возникших проявлений патологического процесса.

Общие рекомендации для пациентов

Исключить применение противовоспалительных средств, таких как Аспирин, Кетопрофен, Нимесулид и пр.
Не употреблять острую пищу и маринады.
Исключить алкогольную продукцию в любой форме.
Нормализовать режим труда и отдыха.
Не работать в ночное время.
Избегать стрессовых ситуаций.
Не допускать физического перенапряжения.
Контролировать уровень давления.
Избегать любых травм носа и телеангиэктазов.

Профилактические меры

Единственным способом предупреждения заболевания является консультирование с генетиком по вопросу зачатия в семье, где у одного или обоих родителей выявлена болезнь Рандю-Ослера-Вебера. К сожалению, в некоторых случаях специалист дает рекомендацию от зачатия воздержаться. При уже имеющейся проблеме нужно предпринимать все необходимые меры для понижения риска кровотечений:

правильно питаться;
больше гулять, закаливаться;
принимать контрастный душ;
регулярно контролировать давление, пульс;
избегать физических нагрузок;
не допускать запоров вплоть до постоянного приема слабительных;
устранять вредное влияние стрессов;
не давать развиваться инфекционным заболеваниям;
предотвращать любые травмы, все виды перенапряжений;
не принимать алкоголь и острые блюда, уксус;
не пить лекарства, разжижающие кровь;
достаточно спать, больше отдыхать днем.

Вторичная профилактика также заключается в раннем выявлении патологии и своевременном начале лечения, в том числе — пожизненного приема препаратов для укрепления стенки сосудов. Кроме того, больной и его близкие обязаны знать, как оказать первую помощь, чтобы обезопасить человека от кровопотери на доврачебном этапе.

Источник: https://osindromah.ru/geneticheskie/sindrom-randyu-oslera.html

Болезнь Рандю-Ослера-Вебера

Болезнь Рандю-Ослера-Вебера – одна из наиболее часто встречающихся наследственных геморрагических телеангиэктазий, причиной которой выступает несостоятельность сосудистой стенки некоторых капилляров. Симптомами заболевания служат частые носовые кровотечения, телеангиэктазии на коже и слизистых оболочках, при тяжелых формах могут возникать желудочные и легочные геморрагии и хроническая железодефицитная анемия. Диагностика осуществляется с помощью осмотра больного, эндоскопических исследований, иногда – изучения наследственного анамнеза. Специфического лечения болезни Рандю-Ослера-Вебера на сегодняшний день не существует, используют различные гемостатические мероприятия и поддерживающую терапию.

Болезнь Рандю-Ослера-Вебера (наследственная геморрагическая телеангиэктазия) – наследственная вазопатия, характеризующаяся неполноценностью эндотелия, что приводит к развитию телеангиэктазий и трудно останавливаемых кровотечений.

Заболевание было описано на рубеже XIX-XX веков исследователями Анри Рандю, Уильямом Ослером и Фредериком Парксом Вебером. Дальнейшие исследования врачей-генетиков доказали наследственную природу заболевания, оно передается по аутосомно-доминантному типу.

Пенетрантность патологического гена на сегодняшний день неизвестна (как неизвестен, собственно, и сам ген), болезнь Рандю-Ослера-Вебера с равной долей вероятности поражает как мужчин, так и женщин, однако степень выраженности симптомов отличается у разных больных.

Встречаемость патологии довольно высока и оценивается на уровне 1:5000. Помимо наследственных форм болезни описаны случаи спорадического развития симптомов.

Болезнь Рандю-Ослера-Вебера

Этиология и патогенез болезни Рандю-Ослера-Вебера в настоящее время остаются предметом для научных дискуссий. Последние данные генетики указывают, что у больных нарушена структура трансмембранного белка эндотелиоцитов – эндоглина или киназы-1.

Однако это не объясняет сосудистую дисплазию, признаками которой является отсутствие у некоторых сосудов мышечной и эластической оболочек. Это приводит к тому, что сосудистая стенка представлена лишь одним эндотелием и окружающей его рыхлой соединительной тканью.

Так как сердечно-сосудистая система является производным мезенхимы, это дает повод некоторым исследователям считать болезнь Рандю-Ослера-Вебера вариантом эмбриональной мезенхимальной дисплазии.

Лишенные мышечной и эластической оболочек сосуды формируют микроаневризмы, которые, легко повреждаясь, приводят к геморрагиям.

Упорность кровотечений при болезни Рандю-Ослера-Вебера объясняется еще и тем, что немаловажную роль в процессе гемостаза играет спазм кровеносных сосудов около места повреждения.

При отсутствии мышечной оболочки рефлекторный спазм становится невозможным, тем самым сильно затрудняется формирование тромба и остановка кровотечения.

Предположительно, дефекты некоторых рецепторов эндотелия также затрудняют процесс свертывания крови при болезни Рандю-Ослера-Вебера.

Подтверждением того факта, что геморрагии при данной патологии не связаны напрямую с системой гемостаза, служит нормальный уровень всех факторов свертывания у больных. Лишь при тяжелых случаях заболевания могут наблюдаться тромбоцитопения и дефицит других факторов, однако они имеют вторичный характер и обусловлены коагулопатией потребления.

Скорость трансформации сосудистых нарушений, а также их количество и возраст появления отражает тяжесть конкретного случая болезни Рандю-Ослера-Вебера.

Диагностика болезни Рандю-Ослера-Вебера производится на основании жалоб больного, физикального осмотра, эндоскопических исследований желудочно-кишечной и дыхательной систем. Если имеются признаки или подозрения на развитие церебральных нарушений, то производят магнитно-резонансную томографию головы.

Пациенты жалуются на частые и упорные носовые кровотечения, кровоточивость десен, нарушения аппетита, кровохарканье. При осмотре выявляются различные типы телеангиэктазий на коже лица, туловища, шеи, слизистых оболочках рта и носовой полости.

Эндоскопические исследования (ларингоскопия, бронхоскопия, ЭГДС) также выявляют сосудистые нарушения в гортани и трахее, желудочно-кишечном тракте, некоторые из них кровоточат.

Общий и биохимический анализы крови, часто назначаемые пациенту, могут не выявлять никаких нарушений, в том числе и патологий системы гемостаза. Лишь при выраженных кровотечениях сначала проявляются признаки хронической железодефицитной анемии – уменьшение уровня гемоглобина, количества эритроцитов, снижение цветового показателя.

Однако в случае развития артериовенозных шунтов в легких может наблюдаться обратная картина полицитемии. В случае дальнейшего нарастания частоты и объемов кровотечений к анемическим симптомам присоединяются и признаки нарушения системы гемостаза – уменьшение уровня тромбоцитов и других факторов свертываемости.

Это связано с развитием коагулопатии потребления, свидетельствующей о тяжелой форме болезни Рандю-Ослера-Вебера.

В случае составления наследственного анамнеза и выявления у родственников признаков болезни Рандю-Ослера-Вебера необходимо производить профилактические медицинские обследования с детства.

Особенно это необходимо при наличии в симптомокомплексе церебральных нарушений – в таком случае, начиная с подросткового возраста, нужно производить профилактическую магнитно-резонансную томографию. На МРТ и КТ головного мозга могут выявляться субарахноидальные кровотечения и признаки абсцесса мозга.

Своевременное выполнение профилактических обследований может выявить подобные изменения на раннем этапе, что позволит их успешно устранить без тяжелых последствий для пациента.

Специфического лечения болезни Рандю-Ослера-Вебера не существует, в основном прибегают к поддерживающим мерам. Носовые кровотечения лучше всего останавливать путем лазерной абляции, однако и она не защитит от их рецидива.

Кратковременный эффект остановки геморрагии может дать орошение полости носа охлажденным раствором аминокапроновой кислоты, поэтому специалисты рекомендуют больным постоянно иметь его дома.

В случае развития легочных и желудочно-кишечных кровотечений их можно остановить эндоскопическими техниками, а при их обильности прибегают к помощи хирургов.

Хирургическое вмешательство также показано при таких осложнениях болезни Рандю-Ослера-Вебера, как право-левое шунтирование и субарахноидальное кровоизлияние. Кроме того, назначается поддерживающее лечение витаминами и препаратами железа при анемии. В тяжелых случаях прибегают к переливанию крови или эритроцитарной массы.

Прогноз болезни Рандю-Ослера-Вебера во многих случаях неопределенный, так как все зависит от степени выраженности сосудистых нарушений. Прояснить картину в этом отношении может помочь наследственный анамнез – как правило, симптоматика патологии у родственников довольно сходная.

Резко ухудшает прогноз превалирование церебральных проявлений заболевания, которые часто приводят к эпилепсии, инсультам, абсцессам мозга.

При развитии даже незначительного носового кровотечения больные должны в срочном порядке обращаться в медицинские учреждения, поскольку остановить его в домашних условиях нередко не представляется возможным.

Источник: https://www.KrasotaiMedicina.ru/diseases/genetic/Osler-Weber-Rendu

Болезнь (синдром) Рандю — Ослера: диагностика, лечение, профилактика

Болезнь Рандю – Ослера – Вебера, известная также как синдром Ослера и геморрагический ангиоматоз – редкое наследственное заболевание, которое вызывает сосудистую дисплазию, вследствие чего возникают множественные аномалии сосудов, увеличивающие риск кровотечения.
СОДЕРЖАНИЕ:
[contents]

Болезнь затрагивает печень, носоглотку, центральную нервную систему, легкие, селезенку, мочевыводящие пути, ЖКТ, слизистую глаз, руки и пальцы. Возникновение патологических структур может происходить в течение всей жизни больного.

Чаще всего болезнь проявляется повторяющимися носовыми или желудочно-кишечными кровотечениями. В обоих случаях происходит значительное снижение концентрации гемоглобина, которое может потребовать переливаний. Симптомы болезни могут проявиться не сразу.

Чаще всего это происходит на четвертом десятилетии жизни (около 90% случаев) или позже.

Перспективы лечения заболевания зависят от тяжести симптомов. При своевременном выявлении заболевания и адекватном контроле кровотечений прогноз обычно хороший.

Причины возникновения

Причиной возникновения синдрома Ослера является мутация двух генов, которые отвечают за процессы восстановления тканей и морфогенез (формообразование) сосудов.

Передается синдром Рандю – Ослера – Вебера по аутосомно-доминантному принципу: развитие болезни у ребенка происходит при передаче поврежденного гена от любого из родителей.

Ненаследственные патологии фиксируются крайне редко.

Считается, что причиной изменения структуры стенок сосудов являются неблагоприятные факторы (чаще всего это химические вещества и инфекции), которым подвергается плод на протяжении беременности.

Первые симптомы болезни Рандю – Ослера можно наблюдать у детей 6-10 лет. Как правило, они проявляются на голове, мочках ушей, слизистых десен, щек, губ и на крыльях носа. По мере взросления количество ангиэктазий увеличивается, а кровоточат они чаще и сильнее.

Симптоматика

Внешние проявления и проявления геморрагического характера

Ослер выделил три вида телеангиэктазий:

ранние – небольшого размера пятнышки неправильной формы;
промежуточные – сосудистые паутинки;
узловатые – выступающие на 1-3 сантиметра красные узелки овальной или круглой формы.

У достигших двадцатипятилетнего возраста больных нередко выявляются ангиэктазии сразу нескольких или всех видов. От других подобных образований их отличают, используя легкое надавливание. Характерные для данной болезни ангиэктазии бледнеют при надавливании и наливаются кровью после того, как давление прекращается.

Первые геморрагические явления чаще всего проявляются в виде носовых кровотечений с тенденцией к обострению. На протяжении длительного времени может кровоточить только одно носовое отверстие. Реже чередуются кровотечения различной локализации.

Их длительность и интенсивность может быть самой различной – от непродолжительных и относительно несильных до продолжающихся на протяжении нескольких дней и недель, приводящих к тяжелой форме анемии, которая может окончиться летальным исходом, несмотря на своевременно оказанную медицинскую помощь.

Артериовенозные аневризмы и другие проявления

Во внутренних органах генетически обусловленная неполноценность сосудов выражается в артериовенозных аневризмах, в большинстве случаев локализованных в легких. Симптомы: увеличение количества эритроцитов, гиперемия конъюнктивы, одышка, синюшно-красный цвет лица.

Значительно реже аневризмы образуются в селезенке, печени и почках. Распознать эти артериовенозные аневризмы достаточно сложно из-за схожей симптоматики хронического лейкоза, туберкулеза, врожденных пороков сердца и других болезней.

Продолжительный ангиоматоз органов со временем может стать причиной необратимых изменений их структуры, развития хронической почечной и сердечно-легочной недостаточности. Однако к смерти чаще всего приводят повторяющиеся кровотечения с последующей анемией и сердечной недостаточностью.

В очень редких случаях в толстом кишечнике у больных семейной наследственной телеангиэктазией образуются доброкачественные полипы, которые могут кровоточить или со временем трансформироваться в рак ободочной и прямой кишки.

Другой, также довольно редкий симптом, – легочная гипертензия: состояние, при котором из-за повышения давления в артериях легкого оказывается давление на правую сторону сердца, приводящее к периферическим отекам ног, обморокам и приступообразной боли в сердце.

Диагностика

Болезнь Рандю – Ослера – Вебера может быть диагностирована на основании результатов опроса самого обследуемого, инструментальных исследований и лабораторных анализов.

В числе наиболее эффективных лабораторных исследований:

общий анализ и биохимия крови: при наличии болезни будет выявлен недостаток железа и понижение уровня красных кровяных телец и гемоглобина;
общий анализ мочи: присутствие эритроцитов в случае кровотечения в мочевыводящих путях;
пробы для биохимической и иммунологической оценки гомеостаза: могут обнаружить характерные признаки внутрисосудистого свертывания крови, однако существенных нарушений чаще всего не выявляют.

Инструментальные методы диагностики – проводящиеся с использованием оснащенной камерой гибкой трубки (эндоскопа) осмотры внутренних органов. Эндоскоп вводится в маленькие надрезы или естественные отверстия.

Чаще всего для этих целей применяют эндоскопию толстого кишечника – колоноскопию; органов брюшной полости – лапароскопию; тонкого кишечника, желудка и пищевода – фиброэзофагогастродуоденоскопию (ФЭГДС); эндоскопию мочевыводящих и дыхательных путей – цитоскопию и бронхоскопию, соответственно.

В случае выявления поражений внутренних органов проводят позволяющую детально визуализировать аномалии сосудов контрастно-усиленную томографию. В случае если в головном мозге ребенка обнаруживаются артериовенозные фистулы и расширение сосудов, рекомендуется в возрасте 10-14 лет пройти МРТ мозга и КТ легких.

Терапия болезни

Люди, страдающие болезнью Рандю – Ослера, нуждаются в пожизненной поддерживающей терапии под наблюдением врачей.

Лечение состоит из нескольких ключевых компонентов:

восполнение кровопотери и необходимых для нормального функционирования организма веществ;
купирование кровотечений и соответствующие профилактические меры;
устранение стойких расширений мелких сосудов кожи;
хирургическое вмешательство с целью коррекции аномалий сосудов.

Не рекомендуется использовать для остановки носового кровотечения тугие тампонады, увеличивающие вероятность рецидивов. Временно снизить интенсивность кровотечения можно с помощью промывания слизистой носа Лебетоксом, перекисью водорода или Тромбином, однако все эти средства малоэффективны.

После того как кровотечение купировано, следует задействовать лекарства, содержащие декспантенол, ланолин и витамин Е, способствующие скорейшему заживлению поверхности эпителия. Все вышеперечисленные методы и средства следует использовать только после врачебной консультации.

Профилактика

Профилактические меры заключаются в устранении вызывающих кровотечения факторов, в числе которых:

употребление острой пищи и алкогольных напитков;
дефицит минералов и витаминов;
прием разжижающих кровь лекарственных препаратов;
значительные физические нагрузки;
повышение артериального давления;
прямая травматизация телеангиэктазий.

Системное лечение болезни Рандю – Ослера заключается в приеме гормонов, препаратов для укрепления сосудов (этамзилат, витамин С и др.) и железосодержащих лекарств для лечения анемии. В случае существенной кровопотери осуществляется переливание крови.

Устранение телеангиэктазий осуществляется с помощью:

прижиганий электротоком – термокоагуляция;
обработки слизистой жидким азотом – криодеструкция;
обработки лазером – лазерная абляция;
воздействия на сосуды хромовой и трихлоруксусной кислотами – химическая деструкция.

Хирургическое вмешательство осуществляется при систематических сильных кровотечениях, а также при обнаружении артериовенозных аневризмов. В процессе операции производится частичное удаление пораженного сосуда с последующей перевязкой питающих его кровью капилляров.

Прогноз

При условии прохождения регулярного профилактического лечения, болезнь Рандю – Ослера имеет благоприятный прогноз.

Без надлежащей поддерживающей терапии заболевание способно вызывать такие осложнения:

железодефицитная анемия (ЖДА) – дефицит железа в организме человека следствием которого является быстрая утомляемость, слабость, нарушение внимания, сонливость. Кроме того отмечается появление проблем с кожей, ногтями и волосами;
анемическая кома – крайне тяжелое состояние обусловлено недостатком кислорода в тканях или блокировки дыхательных ферментов;
легочная гипертензия (ЛГ) – сужение легочных сосудов приводящее к правожелудочковой недостаточности и преждевременной смерти;
цирроз печени – необратимая гибель здоровых клеток печени и их замещение фиброзной соединительной тканью приводящее к полной потери работоспособности органа, что влечет за собой летальный исход;
слепота – наступает в результате кровоизлияния в сетчатку глаза;
абсцесс головного мозга – гнойно-воспалительный процесс в полости черепа.

Важно помнить, что синдром Рандю – Ослера бывает причиной больших кровотечений, приводящих к смерти.

Источник: https://sosudyinfo.ru/bolezni/sindrom-randyu-oslera.html